Abiotrophies corticales cérébelleuses

Cerebellar cortical abiotrophy

aussi appelée Abiotrophie cérébelleuse, dégénérescence corticale cérébelleuse post-natale

Groupe de maladies caractérisées par une dégénérescence tissulaire prématurée consécutive à une anomalie structurale des cellules du système nerveux central. Cela a pour conséquence la détérioration des processus métaboliques essentiels à leur fonction et à leur vie. Les cellules de Purkinje sont principalement touchées, mais aussi les cellules granulaires, les cellules nucléaires médullaires et, plus exceptionnellement, les neurones moteurs de la moelle épinière.  

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques chez un chien de race prédisposée, apparaissant entre 2 et 3 semaines pour la forme néonatale, jusqu’à 6 mois pour la forme juvénile ou chez un adulte pour la forme tardive.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Ataxie.
• Dysmétrie et hypermétrie.
• Chutes.
• Tremblements intentionnels (très souvent lorsque l’animal mange et/ou boit).
• Déficits proprioceptifs.
• Nystagmus (qui peut être déclenché par la manipulation de la tête).
• Clignement à la menace diminué à absent avec une vision normale.

Trois formes possibles :
• Forme néonatale (entre 2 et 3 semaines) : Beagle, Caniche Nain, Colley, Samoyède, Setter Irlandais.
• Forme juvénile (jusqu’à 6 mois) : Airedale, Kelpie Australien, Bouvier Bernois, Border Collie, Coton de Tuléar, Chien courant Finlandais, Kerry Blue Terrier, Labrador Retriever, Lagotto Romagnolo, Chien de Rhodésie à crête dorsale, Samoyède, Setter Irlandais, Braque Hongrois à poil court.
• Forme tardive : Bobtail (< 4ans), Border Collie (< 7-13 ans), Epagneul Breton (> 8-10 ans), Setter Gordon (< 4 ans).

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Imagerie en coupe par résonance magnétique de l’encéphale : atrophie cérébelleuse.
3. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
4. Histologie post mortem: lésions spécifiques retrouvées uniquement au niveau du cervelet:
– Diminution importante du nombre de cellules de Purkinje, les cellules restantes ayant un aspect ballonné, compensée par un nombre important d’astrocytes. Progressivement, atteinte secondaire des autres types cellulaires du cervelet, en particulier des cellules granulaires. Forme observée chez le Bobtail, le Kelpie Australien, le Labrador Retriever, le Setter Gordon, le Setter Irlandais, l’Airedale, le Samoyède, le Chien courant Finlandais, le Beagle, le Chien de Rhodésie à crête dorsale, le Chien de garenne Portugais, le Caniche Nain, le Kerry Blue Terrier, le Schnauzer Miniature, le Braque Hongrois à poil court et le Terrier Ecossais.
– Cellules de Purkinje en quantité et de forme normale mais cellules granulaires diminuées en nombre. Cette forme particulière est appelée « abiotrophie cérébelleuse granuloprive ». Forme observée chez l’Epagneul Breton, le Coton de Tuléar, le Border Collie, le Colley, le Chien courant Italien, le Chien de rouge de Bavière, le Lagotto Romagnolo, le Kelpie Australienet le Bouvier Bernois.

Diagnostic différentiel

• Anomalie de surcharge lysosomale.
• Cérébellite
• Hydrocéphalie.
• Encéphalopathie métabolique.
• Kyste arachnoïdien.
• Hypoplasie cérébelleuse.
• Néoplasie.
• Intoxication.

Pronostics

Réservé à mauvais, fonction de l’âge d’apparition et de la rapidité d’aggravation des symptômes.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.
Mode de transmission

Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez le Beagle, le Kelpie Australien, le Chien courant Finlandais, le Chien de Berger Anglais Ancestral, le Setter Gordon et le Braque Hongrois à poil court.

Mode de transmission autosomique récessif suspecté pour les autres races.
Le gène muté et sa mutation

• Chez le Beagle et le Kelpie Australien :
o Locus : gène SPTBN2 (Spectrin Beta, Non-Erythrocytic 2) porté par le chromosome 18.
o Mutation : c.5921del8bpTCAAGGCA, au niveau de l’exon 29 du gène.

Retrouver la fiche maladie sur :

OMIA / DogWellNet

• Chez le Chien courant Finlandais :
o Locus : gène SEL1L (SEL1L ERAD E3 Ligase Adaptor Subunit) porté par le chromosome 8.
o Mutation : c.1972T>C.

Retrouver la fiche maladie sur :

OMIA / DogWellNet

• Chez le Chien de Berger Anglais Ancestral et le Setter Gordon :
o Locus : gène RAB24 (RAB24, Member RAS Oncogene Family) porté par le chromosome 4.
o Mutation : c.113G>A.

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OMIA / DogWellNet

• Chez le Braque Hongrois à poil court :
o Locus : gène SNX14 (Sorting Nexing 14) porté par le chromosome 12.
o Mutation : c.2653+1G>A, au niveau du site d’épissage de l’exon 26.

Retrouver la fiche maladie sur :

OMIA / DogWellNet
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les animaux atteints et leurs apparentés directs.