Achromatopsie

Achromatopsia

aussi appelée Cécité totale aux couleurs ; Monochromatisme aux bâtonnets ; Achromatie ; Dégénérescence précoce des cônes ; Dysplasie des cônes.

La vision des couleurs est totalement absente. Elle est provoquée par une dégénérescence précoce des photorécepteurs percevant la lumière colorée c'est-à-dire des cônes.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Chien d’une race prédisposée commençant à manifester, vers l’âge de 8 à 12 semaines, une diminution de l’acuité visuelle de jour.

Fréquence

Rare

Signes cliniques

• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Diminution de l’acuité visuelle.
• Cécité diurne.
• Photophobie.
• Nystagmus pendulaire.
• Modification du comportement.
• Les premiers signes cliniques sont observables vers 8 à 10 semaines.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique.
3. Électrorétinographie. La réponse des cônes est absente.

Diagnostic différentiel

• Amaurose congénitale de Leber.
• Atrophie progressive de la rétine.

Pronostics

Pronostic mauvais pour la vue du chien.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée
Mode de transmission

Autosomique récessif
Le gène muté et sa mutation

• Chez le Malamute de l’Alaska et le Berger australien miniature, l’achromatopsie (AMAL) est causée par une délétion totale du gène CNGB3 (Cyclic Nucleotide Gated Channel Beta 3) porté par le chromosome 29.

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OMIA / DogWellNet

• Chez le Braque allemand à poil court , l’achromatopsie (GSTP) résulte d’une mutation non-sens sur l’exon 6 du gène CNGB3.

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OMIA / DogWellNet

• Mutation du gène CNGA3 (Cyclic Nucleotide Gated Channel alpha 3) :
o chez le Berger allemand : mutation non-sens de l’exon 7.
o chez le Retriever du Labrador : délétion de trois nucléotides sur l’exon 7.

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OMIA / DogWellNet
Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.