Amaurose congénitale de Leber
Leber congenital amaurosis ; Congenital stationary night blindness.
aussi appelée Cécité nocturne congénitale stationnaire (CSNB) ; Cécité nocturne du Briard.
Chiot d’une race prédisposée présentant une cécité nocturne associée ou non à une amblyopie diurne.
#SYSTÈME VISUEL
Races prédisposées
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Suspicion
Chiot d’une race prédisposée présentant une cécité nocturne associée ou non à une amblyopie diurne.
Fréquence
Rare
Signes cliniques
• Les signes cliniques sont présents dès le plus jeune âge du chiot.
• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Cécité de nuit.
• Vision diurne normal ou modifiée. L’amaurose diurne est plus ou moins importante. Une cécité totale de jour est possible.
• Nystagmus horizontal possible.
Méthodes de diagnostics
1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique : les modifications sont observables vers 2 à 3 ans. Les lésions observables sont :
a. Des zones grisâtres au centre de la zone hors tapis, ces zones ont tendance à s’étendre.
b. Diminution de la vascularisation de la rétine.
3. Électrorétinographie : des modifications sont observables dès l’âge de 5 semaines.
Diagnostic différentiel
• Achromatopsie.
• Atrophie progressive de la rétine.
Pronostics
Le pronostic vital n’est pas engagé. Mais le défaut de vision persistera toute la vie de l’animal sans évoluer.
Traitements
Absence de traitement
| Transmission |
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Transmission héréditaire démontrée |
| Mode de transmission |
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Autosomique récessif |
| Le gène muté et sa mutation |
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o Chez le Berger de Brie : délétion de 4 bases dans le gène RPE65 (Retinal Pigment Epithelium-Specific 65 Kda) du chromosome 6. La protéine codée assure normalement le recyclage d’une protéine nécessaire à la synthèse du chromophore 11-cis rétinal qui est un pigment indispensable à la vision. |
| Possibilité d'un test ADN |
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Oui chez le Berger de Brie |
Conseil aux éleveurs
• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.