Amaurose congénitale de Leber

Leber congenital amaurosis ; Congenital stationary night blindness.

aussi appelée Cécité nocturne congénitale stationnaire ; Cécité nocturne du Briard.

Chiot d’une race prédisposée présentant une cécité nocturne associée ou non à une amblyopie diurne.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Chiot d’une race prédisposée présentant une cécité nocturne associée ou non à une amblyopie diurne.

Fréquence

Rare

Signes cliniques

• Les signes cliniques sont présents dès le plus jeune âge du chiot.
• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Cécité de nuit.
• Vision diurne normal ou modifiée. L’amaurose diurne est plus ou moins importante. Une cécité totale de jour est possible.
• Nystagmus horizontal possible.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique : les modifications sont observables vers 2 à 3 ans. Les lésions observables sont :
a. Des zones grisâtres au centre de la zone hors tapis, ces zones ont tendance à s’étendre.
b. Diminution de la vascularisation de la rétine.
3. Électrorétinographie : des modifications sont observables dès l’âge de 5 semaines.

Diagnostic différentiel

• Achromatopsie.
• Atrophie progressive de la rétine.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé. Mais le défaut de vision persistera toute la vie de l’animal sans évoluer.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

o Chez le Berger de Brie : délétion de 4 bases dans le gène RPE65 (Retinal Pigment Epithelium-Specific 65 Kda) du chromosome 6. La protéine codée assure normalement le recyclage d’une protéine nécessaire à la synthèse du chromophore 11-cis rétinal qui est un pigment indispensable à la vision.
o Chez le Beagle et le Fox terrier : aucun gène n’a pour le moment été identifié.

Possibilité d'un test ADN

Oui chez le Berger de Brie

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.