Amyotrophie spinale

Spinal muscular atrophy ; Motor neurone disease

aussi appelée Abiotrophie neuronale héréditaire du Swedish Lapland, Amyotrophie spinale canine héréditaire de l’Epagneul Breton, Maladie du neurone moteur, Maladie du motoneurone

Les amyotrophies spinales sont un groupe de maladies qui résultent d’une dégénérescence prématurée des neurones moteurs, en particulier les neurones moteurs périphériques, et qui entraînent une interruption des échanges de signaux entre le cerveau et les muscles du corps, induisant une faiblesse généralisée.

à savoir
Les amyotrophies spinales sont un groupe de maladies qui résultent d’une dégénérescence prématurée des neurones moteurs, en particulier les neurones moteurs périphériques, et qui entraînent une interruption des échanges de signaux entre le cerveau et les muscles du corps, induisant une faiblesse généralisée. Les signes cliniques sont musculaires. Le pronostic est assez bon pour les formes chronique et intermédiaire et plus mauvais pour la forme aigue. Il n’existe pas de traitement spécifique à ce jour.

Races prédisposées

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Suspicion

Faiblesse musculaire consécutive à une amyotrophie généralisée et associée à des troubles digestifs et respiratoires chez un chien de race prédisposée de moins d’un an.

Fréquence

Faible.

Signes cliniques

• Apparition des symptômes chez les jeunes de moins d’un an. Forme chronique et intermédiaire chez l’Epagneul Breton avec peu de symptômes avant l’âge de 7-8 ans.
• Amyotrophie.
• Faiblesse musculaire.
• Intolérance à l’effort et fatigabilité.
• Difficultés locomotrices.
• Ankylose.
• Fibrose musculaire.
• Contractures musculaires.
• Tétraparésie, tétraplégie.
• Dysphonie.
• Dysorexie.
• Dyspnée.
• Régurgitations (mégaoesophage).

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Radiographie.

3. Electromyogramme : potentiels de fibrillation.

4. Histologie sur biopsie musculaire : Signes non spécifiques de dénervation musculaire limitée aux fibres de type I en début d’évolution, variation de calibres des fibres musculaires.

5. Histologie post mortem : au niveau des neurones moteurs de la corne ventrale de la moelle épinière, chromatolyse des neurones moteurs avec accumulation de neurofilaments anormalement orientés dans les cytoplasmes, axones sphéroïdes.

Diagnostic différentiel

• Sclérose amyotrophique latérale.

• Myasthénie congénitale.

• Myasthénie grave acquise.

• Dystrophie musculaire liée au chromosome X.

• Myopathie centronucléaire.

• Polymyosite.

• Myélopathie dégénérative.

• Neuropathies (métaboliques, endocrines, néoplasiques).

• Polyradiculoneuropathies.

• Botulisme.

Pronostics

Assez bon pour l’Epagneul Breton (formes chronique et intermédiaire).
Mauvais pour les autres races, car les symptômes s’aggravent avec le temps et il n’existe pas de traitement (durée de vie < 1 an).

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique semi-dominant pour l’Epagneul Breton (hétérozygotes et homozygotes mutés présentent la maladie, avec un degré de sévérité différent) et autosomique récessif pour le Pointer Anglais et le Swedish Lapland.
Le gène muté et sa mutation
Possibilité d'un test ADN

Non