Anomalie dentino-retino-squelettique

Dental-skeletal-retinal anomaly (DSRA)

Maladie associant une malformation squelettique et dentaire (le chien souffre de nanisme et ses dents sont friables et translucides), à une atrophie rétinienne progressive pouvant mener à la cécité.

#SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE #SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Signes cliniques

Dents translucides qui s’effritent avec des marques de coloration rose ou brune.

L’émail des dents présente des défauts multifocaux.

Le chien est plus petit en taille, disproportionné avec des pattes courtes et courbées. Nanisme des membres.

Perte de vision : atrophie rétinienne progressive.

Méthodes de diagnostics

Examen ophtalmologie : biomicroscopie à fente à lampe, tonométrie, pupillométrie chromatique, ophtalmoscopie indirecte, test de Schirmer (larme), test de coloration des yeux à la fluorescéine.

Inspection macroscopique de la cavité orale.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène MIA3.
• Mutation : c.1473+1G>A.

Retrouver la fiche maladie sur :

OMIA

Possibilité d'un test ADN

Conseil aux éleveurs

L’allèle résultant de la mutation sur le gène MIA3 est appelé « del » en raison de la délétion donc il est issu.

Les chiens homozygotes del/del sur le gène MIA3 présentent les symptômes de la maladie. Cependant, les individus hétérozygotes sont uniquement porteurs sains. Des parents apparemment sains peuvent donc produire une descendance dont une partie sera malade.