Ataxie spino-cérébelleuse des terriers

Spinocerebellar ataxia (SCA), spinocerebellar ataxia with myokymia and seizures (SAMS)

• Affection caractérisée par une ataxie progressive et une atteinte de type motoneurone central et se manifestant chez des chiens âgés de moins d’un an.• Deux formes distinctes d’ataxie spino-cérébelleuse sont décrites : o Une forme précoce, associée à la mutation du gène KCNJ10 et pour laquelle peuvent être observées myokymie et crises convulsives (SAMS). o Une forme tardive, associée à la mutation du gène CAPN1, sans myokymie ni crises convulsives (SCA). 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques apparaissant chez un chiot de race prédisposée :
• Entre 2 et 6 mois pour la forme précoce.
• Entre 6 et 12 mois pour la forme tardive.

Fréquence

• Moins de 5% des Terrier Jack Russel sont porteurs de chacune des mutations.

• Environ 20% des Terrier du Révérend Russel sont porteurs des 2 mutations.

Signes cliniques

Les signes communs sont révélateurs d’une ataxie spino-cérébelleuse avec atteinte de type motoneurone central (MNC) localisée au segment médullaire cervical (C1-C5) :
• Signes les plus précoces : incoordination, démarche chaloupée, difficultés à monter les escaliers et à sauter.
• Démarche « dandinante » caractéristique, de plus en plus marquée.
• Mouvements de la tête de type tremblements ou hochements.
• Chutes de plus en plus fréquentes, avec difficultés à se remettre sur ses pattes.
• Hypermétrie, augmentation du polygone de sustentation.
• Parésie spastique, plus marquée au niveau des membres postérieurs.
• Réflexes médullaires normaux à augmentés.
• Réactions posturales normales à retardées.
• Intolérance à l’effort.

Les signes suivants vont quant à eux être retrouvés uniquement dans la forme précoce:
• Myokymie : contractions spontanées et intermittentes de la musculature sous-cutanée, prenant un aspect vermiculaire ou ondulatoire et pouvant être localisées ou généralisées.
• Crises convulsives partielles ou généralisées.
• Frottements excessifs de la face.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
3. Histologie post mortem : signes de myélopathie bilatérale avec dégénérescence axonale et myélinique associée à une astrogliose au niveau du cordon médullaire ventral et des portions dorso-latérales des cordons médullaires latéraux. Ces lésions sont principalement observées au niveau des voies spino-cérébelleuses de la moelle épinière cervicale et au niveau du cervelet.

Diagnostic différentiel

• Affections purement cérébelleuses : hypoplasie, abiotrophie cérébelleuse, cérébellite, néoplasie…
• Spondylomyélopathie cervicale.
• Dystrophie neuro-axonale.
• Kyste arachnoïdien.
• Spondylodiscite cervicale.
• Instabilité atlanto-axiale.
• Maladie de surcharge lysosomale.
• Intoxication.

Pronostics

Variable en fonction de l’intensité de l’ataxie.
Certains animaux peuvent vivre une vie normale et mourir à plus de 10 ans d’une affection totalement indépendante de leur ataxie si celle-ci est modérée et stable. D’autres seront euthanasiés quelques mois après le déclenchement des signes cliniques en cas de forme rapidement progressive d’ataxie.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez le Terrier Jack Russel, le Terrier du Révérend Russel et le Fox Terrier à poil lisse.

Le gène muté et sa mutation

• Chez le Terrier Jack Russel, le Terrier du Révérend Russel et le Fox Terrier à poil lisse :
o Locus : gène KCNJ10 (Potassium Voltage-Gated Channel Subfamily J Member 10) porté par le chromosome 38.
o Mutation : c.627C>G.

• Chez le Terrier Jack Russel et le Terrier du Révérend Russel :
o Locus : gène CAPN1 (Calpain 1) porté par le chromosome 18.
o Mutation : c.344G>A.

Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les animaux atteints et leurs apparentés directs.