Ataxie spino-cérébelleuse du Spinone

Italian Spinone spinocerebellar ataxia

Maladie dégénérative progressive du cervelet et de la moelle épinière, se manifestant principalement par une ataxie évoluant en moins d’un an vers l’incapacité à se déplacer. Ce type d’ataxie héréditaire est uniquement décrit chez le Spinone. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques observés chez un chiot de race Spinone, à partir de 4 mois d’âge.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Ataxie avec hypermétrie des membres antérieurs.
• Augmentation du polygone de sustentation.
• Hyperflexion des membres postérieurs.
• Nystagmus.
• Absence de réponse au test à la menace.
• Tremblements intentionnels de la tête.
• Incapacité à se déplacer et à se tenir sur ses pattes vers l’âge d’1 an.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
3. Histologie post mortem : lésions discrètes d’hypercellularité des cellules en étoile du cervelet, de proéminence des plexus de cellules en corbeille en périphérie des cellules de Purkinje et d’astrocytose réactionnelle.

Diagnostic différentiel

• Abiotrophie cérébelleuse.
• Hypoplasie cérébelleuse.
• Cérébellite.
• Dystrophie neuro-axonale.
• Troubles de la myélinisation.
• Intoxication.
• Encéphalopathie métabolique.
• Maladie de surcharge lysosomale.

Pronostics

Mauvais. Les animaux sont généralement euthanasiés vers l’âge de 1 an, quand ils ne sont plus en mesure de se déplacer.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

Mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène ITPR1 (Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptor Type 1) porté par le chromosome 20.
• Mutation : expansion par répétition d’un triplet GAA au niveau de l’intron 35.

Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les animaux atteints et leurs apparentés directs.