Ataxie spino-cérébelleuse du Spinone

Italian Spinone spinocerebellar ataxia
Maladie dégénérative progressive du cervelet et de la moelle épinière, se manifestant principalement par une ataxie évoluant en moins d’un an vers l’incapacité à se déplacer. Ce type d’ataxie héréditaire est uniquement décrit chez le Spinone.
#SYSTÈME NERVEUX
Suspicion
Signes cliniques observés chez un chiot de race Spinone, à partir de 4 mois d’âge.
Fréquence
Rare.
Signes cliniques
• Ataxie avec hypermétrie des membres antérieurs.
• Augmentation du polygone de sustentation.
• Hyperflexion des membres postérieurs.
• Nystagmus.
• Absence de réponse au test à la menace.
• Tremblements intentionnels de la tête.
• Incapacité à se déplacer et à se tenir sur ses pattes vers l’âge d’1 an.
Méthodes de diagnostics
1. Épidémiologie et clinique.
2. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
3. Histologie post mortem : lésions discrètes d’hypercellularité des cellules en étoile du cervelet, de proéminence des plexus de cellules en corbeille en périphérie des cellules de Purkinje et d’astrocytose réactionnelle.
Diagnostic différentiel
• Abiotrophie cérébelleuse.
• Hypoplasie cérébelleuse.
• Cérébellite.
• Dystrophie neuro-axonale.
• Troubles de la myélinisation.
• Intoxication.
• Encéphalopathie métabolique.
• Maladie de surcharge lysosomale.
Pronostics
Mauvais. Les animaux sont généralement euthanasiés vers l’âge de 1 an, quand ils ne sont plus en mesure de se déplacer.
Traitements
Absence de traitement spécifique.
Transmission |
---|
Transmission héréditaire démontrée. |
Mode de transmission |
---|
Mode autosomique récessif. |
Le gène muté et sa mutation |
---|
• Locus : gène ITPR1 (Inositol 1,4,5-Trisphosphate Receptor Type 1) porté par le chromosome 20. |
Possibilité d'un test ADN |
---|
Oui. |
Conseil aux éleveurs
• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les animaux atteints et leurs apparentés directs.