Atrophie progressive de la rétine de type 3

Progressive retinal atrophy type 3.

Perte de fonction précoce et progressive des bâtonnets et des cônes entraînant à terme la cécité. La perte de fonction des bâtonnets est plus rapide.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Épagneul tibétain ou Terrier tibétain, chiot ou jeune adulte, présentant des troubles de la vision.

Fréquence

Rare

Signes cliniques

• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Les premiers signes cliniques sont observés à des âges très variables : de moins d’un an à 4 ans.
• Héméralopie évoluant vers une cécité nocturne puis diurne.
• Cécité totale 1 an après l’apparition les premiers signes cliniques.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.
• Cataracte secondaire possible.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect : possible dans les premières années de vie (entre 1,5 ans et 4 ans). Les signes visibles sont une hyperréflexion du tapis, des vaisseaux rétiniens de calibre diminué, la papille est plus pâle et des tâches pigmentaires dans la zone sans tapis.
3. Électrorétinographie : des modifications sont observables dès 10 mois.

Diagnostic différentiel

• Hypoplasie congénitale du nerf optique.
• Névrite.
• Encéphalite.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le chien perdra la vue.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée
Mode de transmission

Autosomique récessif
Le gène muté et sa mutation

·         Insertion de 230 paires de bases (élément SINE : short interspersed nuclear element) dans l’exon 5 du gène FAM161A (Family with sequence similarity 161 member A) porté par le chromosome 10.
Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.