Atrophie progressive de la rétine de type A
Type A progressive retinal atrophy ; photoreceptor dysplasia.
Dégénérescence de la rétine précoce causée par une anomalie dans le développement des photorécepteurs
#SYSTÈME VISUEL
Suspicion
Jeune Schnauzer miniature ayant des troubles de la vision notamment la nuit.
Fréquence
Très rare.
La mutation a normalement été éliminée grâce à la sélection génétique des reproducteurs.
Signes cliniques
• Atteinte bilatérale.
• Héméralopie.
• Cécité nocturne entre 6 mois et 1 an.
• Puis la cécité devient totale.
• Evolution lente des signes cliniques.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.
Méthodes de diagnostics
1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect : possible à partir d’un an et demi mais souvent les lésions ne sont pas observées avant 2 à 5 ans. Les signes visibles sont une hyperréflexion du tapis, des vaisseaux rétiniens de calibre diminué, la papille plus pâle et des tâches pigmentaires dans la zone sans tapis. L’observation de ces anomalies se complique par un fond de l’œil particulier et variable dans cette race.
3. Électrorétinographie : possible dès 8 semaines.
Diagnostic différentiel
• Hypoplasie congénitale du nerf optique.
• Névrite.
• Encéphalite.
Pronostics
Le pronostic vital n’est pas engagé.
Le pronostic pour la vision du chien est très sombre.
Traitements
Absence de traitement
| Transmission |
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Transmission héréditaire démontrée |
| Mode de transmission |
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Autosomique récessif |
| Le gène muté et sa mutation |
|---|
Mutation non-sens (c.244C>G) dans le codon 82 du gène codant pour la phosducine (pd). |
| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Oui |
Conseil aux éleveurs
Ne pas mettre à la reproduction un chien porteur de l’allèle muté.