Atrophie progressive de la rétine due à la mutation CNGA1
Progressive retinal atrophy, due to CNGA1 mutation ; Slowly progressive retinopathy.
· Dégénérescence progressive des photorécepteurs de la rétine.
#SYSTÈME VISUEL
Races prédisposées
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- A-E
- F-J
- K-O
- P-T
- U-Z
Suspicion
Chien Berger des Shetland adulte présentant des troubles de la vision voire une cécité.
Fréquence
Très rare
Signes cliniques
• Atteinte bilatérale et symétrique.
• Héméralopie allant jusqu’à la cécité.
• La cécité est nocturne puis diurne.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.
• Les signes cliniques apparaissent chez le chien adulte.
Méthodes de diagnostics
1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect. Les signes visibles sont une hyperréflexion du tapis, des vaisseaux rétiniens de calibre diminué, la papille plus pâle et des tâches pigmentaires dans la zone sans tapis.
3. Électrorétinographie.
Diagnostic différentiel
• Névrite.
• Encéphalite.
• Méningiome
Pronostics
Pronostic vital n’est pas engagé.
Le pronostic pour la vision du chien est très sombre.
Traitements
Absence de traitement
| Transmission |
|---|
Transmission héréditaire démontrée |
| Mode de transmission |
|---|
Autosomique récessif |
| Le gène muté et sa mutation |
|---|
• Délétion de 4 paires de bases entraînant un décalage du cadre de lecture et l’apparition d’un codon stop prématuré. |
| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Oui |
Conseil aux éleveurs
• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.