Céroïdes lipofuscinoses neuronales
Neuronal Ceroid lipofuscinosis (NCL), Batten disease
aussi appelée Maladie de Batten
• Maladies de surcharge lysosomale caractérisées par une déficience enzymatique et conduisant à l’accumulation d’un pigment, la lipofuscine céroïde, dans les neurones de l’encéphale et de la rétine. • Neuf types de céroïdes lipofuscinoses neuronales (CLN) ont été décrits chez le chien : o La CLN 1 : déficience en palmitiloyl-thioestérase 1. o La CLN 2 : déficience en tripeptidyl-peptidase 1. o La CLN 4A : déficience en arylsulfatase G. o La CLN 5 : déficience en une protéine membranaire lysosomale soluble appelée CLN5. o La CLN 6 : déficience en une protéine membranaire du réticulum endoplasmique. o La CLN 7 : déficience en une protéine membranaire appelée MFSD8. o La CLN 8 : déficience en une protéine membranaire du réticulum endoplasmique appelée CLN8. o La CLN 10 : déficience en cathepsine D. o La CLN 12 : déficience en ATPase de type 13A2.
#SYSTÈME NERVEUX
Races prédisposées
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Suspicion
|
Race |
Signes cliniques majeurs |
Âge d’apparition décrit |
||||
| Comportement | Ataxie | Vision | Crises convulsives | Autres signes
significatifs |
||
| Teckel
(CLN1 et 2) |
Oui | Oui | Oui | Variable | Marche sur le cercle
Tremblements de tête |
7- 9 mois |
| Cane Corso
(CLN1) |
Non | Oui | Oui | Non | / | 8 mois |
| American Staffordshire Terrier (CLN4A) |
Non |
Oui |
Non |
Non |
Nystagmus déclenché à la manipulation de la tête |
3-5 ans |
| Border Collie (CLN5) | Oui | Oui | Oui | Variable | / | Très variable
>15 mois |
| Golden Retriever
(CLN5) |
Oui |
Oui |
Oui |
Oui (partielles puis généralisées) |
Marche sur le cercle |
13 mois |
| Bouvier Australien (CLN5) |
Oui |
Oui |
Oui |
Oui |
Marche sur le cercle |
6-18 mois |
| Berger Australien (CLN6) |
Oui |
Oui |
Oui |
Non |
Marche sur le cercle |
18 mois |
| Chien Chinois à crête (CLN7) | Oui | Oui | Oui | Non |
/ |
1 an |
| Chihuahua (CLN7) | Oui | Oui | Oui | Variable | / | 12-18 mois |
| Setter Anglais (CLN8) |
Oui |
Oui |
Oui |
Oui |
/ |
14-18 mois |
| Bouledogue Américain
(CLN10) |
Non |
Oui |
Non |
Non |
/ |
1-3 ans |
| Terrier Tibétain (CLN12) |
Oui |
Oui |
Oui |
Oui |
Tremblements |
4-6 ans |
Fréquence
Variable selon la race.
Signes cliniques
Les signes cliniques les plus fréquemment retrouvés en cas de CLN sont les suivants :
• Ataxie avec hypermétrie.
• Tremblements de la tête ou de l’ensemble du corps.
• Déficits proprioceptifs avec retard des réactions posturales.
• Troubles du comportement : perte des commandes et comportements acquis, vocalisations, hypersensibilité aux bruits, hyperactivité, agressivité…
• Troubles visuels évoluant progressivement vers la cécité, avec absence de réponse au test de clignement à la menace et dégénérescence rétinienne occasionnelle.
• Crises convulsives partielles ou généralisées.
• Marche sur le cercle.
Méthodes de diagnostics
1. Épidémiologie et clinique.
2. Mesure de l’activité des différentes enzymes concernées.
3. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
4. Histologie post mortem : atrophie et dégénérescence cellulaire au niveau du cortex cérébral, du système de Purkinje du cervelet et de la rétine. Présence caractéristique de granules intra-cytoplasmiques fluorescentes sous rayonnement ultra-violet et colorables à l’acide périodique de Schiff (PAS) et au lugol. Ces granules peuvent se présenter sous de nombreuses formes : curviligne, « corps zébré », dépôt granulaire dense…
Diagnostic différentiel
• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Encéphalopathie métabolique.
• Hydrocéphalie.
• Abiotrophie cérébelleuse.
• Kyste arachnoïdien.
• Encéphalite infectieuse ou à médiation immune.
• Néoplasie.
• Intoxication.
Pronostics
• Mauvais en raison de l’absence de traitement spécifique et du caractère progressif de la maladie.
• L’espérance de vie des chiens atteints va varier en fonction de la race et du type de CLN :
| Race | Âge de survie décrit (mort naturelle ou euthanasie) |
| Teckel (CLN1 et 2) | 12-14 mois |
| Cane Corso(CLN1) | 10 mois |
| Border Collie (CLN5) | 28 mois |
| Bouvier Australien (CLN5) | 20-26 mois |
| Berger Australien (CLN6) | 24 mois |
| Chien Chinois à crête (CLN7) | 18 mois |
| Chihuahua (CLN7) | 22-25 mois |
| Setter Anglais (CLN8) | 24 mois |
| Bouledogue Américain(CLN10) | 3,5- 5,5 ans |
Traitements
Absence de traitement spécifique.
| Transmission |
|---|
Transmission héréditaire démontrée. |
| Mode de transmission |
|---|
Mode autosomique récessif. |
| Le gène muté et sa mutation | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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|
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| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Oui. |
Conseil aux éleveurs
• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.