Cystinurie et urolithiase à cystine

Transmission héréditaire démontrée.

Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Cystinuria, cystine urolithiasis

aussi appelée Calculs de cystine

• La cystinurie est l’excrétion de cystine dans les voies urinaires basses à la suite d’un défaut de réabsorption de celle-ci au niveau des tubules rénaux. La cystinurie prédispose à la formation d’urolithes de cystine, notamment en pH acide.

• 3 types de cystinurie sont décrits chez le chien, en fonction de leur mode de transmission génétique : Type I (transmission autosomique récessive), Type II (transmission autosomique dominante), Type III (mode de transmission indéterminé, suspicion de maladie androgéno-dépendante).
 

#SYSTÈME URINAIRE

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques observés chez un chien adulte de race prédisposée. La moyenne d’âge d’apparition des signes est décrite à 5,9 ans.
Le type I est le plus souvent retrouvé chez des chiens de moins d’un an.

Fréquence

• Peu fréquent à l’échelle de la population canine mondiale.
• Fréquent chez le Terre-Neuve pour lequel 26 % des chiens sont porteurs de la mutation.

Signes cliniques

• Les signes cliniques sont en fonction de la localisation, la taille et le nombre de calculs présents dans les voies urinaires.
• Pollakiurie.
• Strangurie.
• Dysurie.
• Hématurie.
• En cas d’obstruction urétrale : globe vésical, douleur abdominale, signes d’azotémie post-rénale (vomissements, anorexie, dépression).
• Affection pouvant également être asymptomatique.

Méthodes de diagnostics

1. Epidémiologie et clinique.
2. Radiographies abdominales sans produit de contraste: examen peu sensible mais calculs de cystine de large diamètre éventuellement visibles à la radiographie. Calculs de cystine ronds à ovales, généralement lisses.
3. Radiographies abdominales avec produit de contraste (urographie intraveineuse, cystographie double contraste, pyélographie antérograde) : détection des calculs présents dans les voies urinaires hautes ou basses. Meilleure sensibilité que la radiographie sans produit de contraste.
4. Analyse urinaire : pH acide à neutre, cristaux de cystine hexagonaux et plats.
5. Échographie urinaire : images non spécifiques de calculs dans les voies urinaires hautes ou basses.
6. Analyse quantitative des calculs évacués spontanément ou chirurgicalement.
7. Test génétique (si disponible pour la race considérée).

Diagnostic différentiel

• Autre urolithiase.
• Cystite.
• Urétrite.
• Prostatite.
• Abcès prostatique.
• Hyperplasie bénigne de la prostate.
• Dyssynergie vésico-sphinctérienne.
• Pyélonéphrite.
• Néoplasie.
• Insuffisance rénale aiguë ou chronique.

Pronostics

Bon malgré les risques de récidives en l’absence de traitement médical.

Traitements

• Le traitement médical vise à provoquer la dissolution des calculs de cystine. Il consiste à administrer de la tiopronine à la dose de 15 à 20 mg/kg per os toutes les 12 heures.
• Il est également conseillé de passer à une alimentation humide, pauvre en protéines et en sel et alcalinisant les urines.
• Le traitement médical doit être entrepris avant d’envisager l’extraction chirurgicale des calculs.

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.
Mode de transmission

• Type I : transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez le Terre Neuve, le Retriever du Labrador et le Landseer.

• Type II : transmission héréditaire autosomique dominante démontrée chez le Pinscher Nain et le Bouvier Australien.

• Type III : transmission héréditaire liée au sexe suspectée chez le Bullmastiff, le Bulldog, le Bouledogue Français, le Terrier Irlandais et le Lévrier Ecossais.
o Androgéno-dépendance suspectée car ce type semble plus fréquemment retrouvé chez les mâles entiers des races prédisposées. De plus, la castration semble entraîner une réduction de l’excrétion de cystine chez les chiens correspondants.

• Prédisposition sexuelle des mâles.
Le gène muté et sa mutation

Type I :

• Locus : gène SLC3A1 (Solute Carrier Family 3 Member 1) porté par le chromosome 10 et codant une glycoprotéine membranaire de type II.
• Mutation :
o Chez le Chien de Terre-Neuve et le Landseer : c.586C>T, au niveau de l’exon 2 du gène.
o Chez le Labrador Retriever : c.350delG.

Retrouver la fiche maladie sur :

OMIA / DogWellNet

Type II :

• Chez le Bouvier Australien, type II-A :
o Locus : gène SLC3A1 (Solute Carrier Family 3 Member 1) porté par le chromosome 10.
o Mutation : c.1095_1100del, au niveau de l’exon 6 du gène.

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OMIA / DogWellNet

• Chez le Pinscher Nain, type II-B :
o Locus : gène SLC7A9 (Solute Carrier Family 7 Member 9) porté par le chromosome 1 et codant une sous-unité protéique d’un transporteur d’acides aminés.
o Mutation : c.964G>A.

Retrouver la fiche maladie sur :

OMIA / DogWellNet

Type III :
• Mutation causale non déterminée mais présence de marqueurs génétiques liés à la maladie identifiés chez certaines de ces races.
Possibilité d'un test ADN

Oui, pour le type I et le type II.

Conseil aux éleveurs

• Chez le Terre Neuve, le Retriever du Labrador et le Landseer : écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Chez le Pinscher Nain et le Bouvier Australien : dépister par test ADN les reproducteurs et écarter de la reproduction les animaux porteurs de la mutation.
• Chez le Bullmastiff, le Bulldog et le Bouledogue Français : écarter les mâles atteints de la reproduction et dépister par test ADN les reproducteurs afin d’identifier la présence des marqueurs liés à la maladie.
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les animaux atteints et leurs apparentés directs.