Déficit du récepteur P2Y12 de l’adénosine diphosphate

P2Y12 receptor disorder

Maladie héréditaire caractérisée par un défaut d’expression du récepteur P2Y12 se traduisant par une agrégation plaquettaire réduite. Le récepteur P2Y12 est un récepteur situé à la surface des plaquettes. Une fois activé, il conduit à l’inhibition de l’adénylate cyclase et à l’abaissement de l’AMPc, connu pour agir comme frein à l’activation plaquettaire. 

#SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Trouble de l’hémostase chez un Grand bouvier Suisse.

Fréquence

Très rare

Signes cliniques

• Saignements excessifs lors d’une chirurgie ou d’un traumatisme pouvant conduire à la mort de l’animal
• Hémorragie spontanée rare.

Méthodes de diagnostics

• Anamnèse et signes cliniques.
• Tests de coagulation et comptage plaquettaire dans les normes.
• PCR.
• Test génétique

Diagnostic différentiel

• Thrombopathie.
• Maladie de von Willebrand.
• Médicaments interférant avec la fonction plaquettaire.

Pronostics

• Thrombopathie.
• Maladie de von Willebrand.
• Médicaments interférant avec la fonction plaquettaire.

Traitements

• Plusieurs transfusions peuvent être nécessaires pour combler les pertes de sang de l’animal. Il n’existe pas de traitement spécifique pour cette affection. Cependant un traitement hygiénique consiste à limiter les traumatismes de l’animal pour éviter une hémorragie.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Il s’agit d’une maladie héréditaire qui se transmet selon un mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

La mutation concerne le gène codant le récepteur P2Y12 (Purinergic Receptor P2Y12), récepteur protéique à l’ADN situé sur la membrane plaquettaire. Une délétion de trois paires de base a été identifiée chez 5 Grands Bouviers Suisses sur 5 générations. Cette mutation provoque la perte d’une sérine, changeant ainsi la conformation du récepteur le rendant non fonctionnel.

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

Dépister les reproducteurs. Ecarter les homozygotes mutés de la reproduction. Marier les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes sains.