Déficit en facteur XI

Factor XI deficiency

aussi appelée • Synonyme français : Hémophilie C.

Trouble de l’hémostase caractérisé par un déficit en facteur XI. Ce facteur est converti en protéase XIa par le facteur XIIa. Il participe à la coagulation sanguine en tant que catalyseur dans la conversion du facteur IX en IXa présence de l’ion calcium. 

#SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

Suspicion

Trouble de l’hémostase chez un chien de race prédisposée

Fréquence

Très rare

Signes cliniques

• Les hétérozygote ont une activité du facteur XI de 25 à 50% de la normale et sont asymptomatiques.
• Les homozygotes ont une activité du facteur XI entre 2 et 15 % et souffre de saignements graves voire létaux.
• Épistaxis.
• Hématurie.
• Saignements gingivaux.
• Hémorragies lors de chirurgie.

Méthodes de diagnostics

• Anamnèse et signes cliniques.
• Allongement du temps de Céphaline activée associé à un temps de prothrombine normal.
• Mesure de l’activité du facteur XI.

Diagnostic différentiel

• Anamnèse et signes cliniques.
• Allongement du temps de Céphaline activée associé à un temps de prothrombine normal.
• Mesure de l’activité du facteur XI.
• Test génétique chez le Kerry Blue terrier

Pronostics

Variables, saignements modérés dans la plupart des cas.

Traitements

• La transfusion de sang ou de plasma frais reste le traitement de choix pour contrôler les hémorragies. La longue demi vie du facteur XI, environ 50 heures, permet d’espacer les transfusions.
• Le surnageant de cryoprécipités (enrichis en facteurs II, V, VII, IX, X et XI) peut être utilisé pour remplacer les transfusions de plasma.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

La transmission se fait selon un mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

La mutation causale a été identifiée chez le Kerry Blue Terrier. Il s’agit de l’insertion d’un élément SINE (Short Interspered Nuclear Element) de 90pb au niveau l’exon 7 du gène codant le facteur XI.

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

Dépister les reproducteurs. Ecarter les homozygotes mutés de la reproduction. Marier les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes sains.