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Déficit immunitaire combiné sévère lié au chromosome X

Transmission héréditaire démontrée

Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

X-linked severe combined immunodeficiency (XL-SCID)

Ce déficit est caractérisé par une incapacité de l’organisme à générer une réponse immunitaire spécifique pour le protéger des maladies infectieuses. On observe alors des infections récurrentes sévères les premières années de la vie du chien. On observe une hypoplasie thymique sévère qui s’accompagne d’une lymphopénie T alors que le nombre de lymphocytes B circulants ne semble pas évoluer. Les concentrations en IgA et en IgG sont fortement abaissées.

#SYSTÈME IMMUNITAIRE

Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Races prédisposées

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Suspicion

Infections opportunistes sur un chiot de race prédisposée après la disparition des anticorps maternels.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Apparition des symptômes parallèlement à la disparition de l’immunité maternelle entre 4 et 8 semaines.
• Retard de croissance.
• Hyperthermie.
• Diarrhée.
• Infections bactériennes opportunistes (pyodermite, otite, pneumonie).
• Infections virales (Maladie de Carré, Hépatite de Rubarth).

Méthodes de diagnostics

• Anamnèse et examen clinique.
• Numération de Formule Sanguine (Lymphopénie sévère).
• Test génétique.

Diagnostic différentiel

• Immunodéficience.
• Maladie de Carré.
• Parvovirose.
• Septicémie.

Pronostics

Sombre. Les infections récidivantes conduisent à la mort du chiot entre 3 à 4 mois.

Traitements

Il est nécessaire de traiter les infections secondaires, cependant la réponse aux traitements reste faible.

Tableau génétique

Transmission	Mode de transmission	Le gène muté et sa mutation	Possibilité d'un test ADN

Transmission héréditaire démontrée	La transmission génétique est récessive liée au chromosome X. Les femelles sont porteuses de la mutation mais seuls les mâles sont atteints (pas de femelle atteinte, les mâles atteints ne se reproduisant pas).	• Chez le Basset Hound, il s’agit d’une délétion de quatre nucléotides responsable de la terminaison précoce du gène codant la chaine gamma des récepteurs IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15. • La mutation est différente chez le Welsh Corgi Cardagan, il s’agit d’une insertion d’un seul nucléotide responsable de la terminaison précoce du gène IL2RG (Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma). • Cette immunodéficience existe aussi chez le Chien d’eau frison causé par une mutation de RAG1.	Oui

Transmission
Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission
La transmission génétique est récessive liée au chromosome X. Les femelles sont porteuses de la mutation mais seuls les mâles sont atteints (pas de femelle atteinte, les mâles atteints ne se reproduisant pas).

Le gène muté et sa mutation
• Chez le Basset Hound, il s’agit d’une délétion de quatre nucléotides responsable de la terminaison précoce du gène codant la chaine gamma des récepteurs IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15. • La mutation est différente chez le Welsh Corgi Cardagan, il s’agit d’une insertion d’un seul nucléotide responsable de la terminaison précoce du gène IL2RG (Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma). • Cette immunodéficience existe aussi chez le Chien d’eau frison causé par une mutation de RAG1.

Le gène muté et sa mutation

• Chez le Basset Hound, il s’agit d’une délétion de quatre nucléotides responsable de la terminaison précoce du gène codant la chaine gamma des récepteurs IL-2, IL-4, IL-7, IL-9, IL-15.
• La mutation est différente chez le Welsh Corgi Cardagan, il s’agit d’une insertion d’un seul nucléotide responsable de la terminaison précoce du gène IL2RG (Interleukin 2 Receptor Subunit Gamma).
• Cette immunodéficience existe aussi chez le Chien d’eau frison causé par une mutation de RAG1.

Possibilité d'un test ADN
Oui

Conseil aux éleveurs

Les femelles apparentées des mâles atteints doivent être testées pour identifier les individus hétérozygotes. La reproduction des femelles porteuses de la mutation n’est pas recommandée. Cependant, les mâles qui sont indemnes de la maladie ne portent pas la mutation et peuvent être utilisés comme reproducteur.