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Déficit immunitaire combiné sévère

Severe combined Immunodeficiency (SCID)

aussi appelée .

Ce déficit est caractérisé par une incapacité de l’organisme à générer une réponse immunitaire spécifique pour le protéger des maladies infectieuses. On observe alors des infections récurrentes sévères les premières années de la vie du chien. Les lésions sont représentées par une aplasie thymique et ganglionnaire associée à une lymphopénie.

#SYSTÈME IMMUNITAIRE

Races prédisposées

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TERRIER JACK RUSSELL

Suspicion

Infections opportunistes sur un chiot de race prédisposée après la disparition des anticorps maternels.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Apparition des symptômes parallèlement à la disparition de l’immunité maternelle entre 4 et 8 semaines.
• Retard de croissance.
• Hyperthermie.
• Diarrhée.
• Infections bactériennes opportunistes (pyodermite, otite, pneumonie).
• Infections virales (Maladie de Carré, Hépatite de Rubarth).

Méthodes de diagnostics

• Anamnèse et examen clinique.
• Numération de Formule Sanguine (Lymphopénie sévère).
• Test génétique.

Diagnostic différentiel

• Immunodéficience.
• Maladie de Carré.
• Parvovirose.
• Septicémie

Pronostics

Sombre. Les infections récidivantes conduisent à la mort du chiot entre 3 à 4 mois.

Traitements

Il est nécessaire de traiter les infections secondaires, cependant la réponse aux traitements reste faible.

Transmission	Mode de transmission	Le gène muté et sa mutation	Possibilité d'un test ADN

Transmission héréditaire démontrée	La transmission génétique se fait selon le mode autosomique récessif.	Il s’agit d’une mutation menant à un codon stop du gène Protein Kinase, DNA-Activated, Catalytic Polypeptide qui code l’enzyme DNA-PKcs. Cette mutation est à l’origine d’un arrêt précoce de la différenciation des lymphocytes T et B (défaut de recombinaison des régions VDJ). Les régions VDJ ont un rôle dans la formation du TCR et BCR (récepteurs respectifs des lymphocytes T et B). • Une immunodéficience existe aussi chez le Chien d’eau frison, causée par une mutation de RAG1 (Recombination Activating 1). Elle se transmet sur le mode autosomique récessif.	Oui

Transmission
Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission
La transmission génétique se fait selon le mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation
Il s’agit d’une mutation menant à un codon stop du gène Protein Kinase, DNA-Activated, Catalytic Polypeptide qui code l’enzyme DNA-PKcs. Cette mutation est à l’origine d’un arrêt précoce de la différenciation des lymphocytes T et B (défaut de recombinaison des régions VDJ). Les régions VDJ ont un rôle dans la formation du TCR et BCR (récepteurs respectifs des lymphocytes T et B). • Une immunodéficience existe aussi chez le Chien d’eau frison, causée par une mutation de RAG1 (Recombination Activating 1). Elle se transmet sur le mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

Il s’agit d’une mutation menant à un codon stop du gène Protein Kinase, DNA-Activated, Catalytic Polypeptide qui code l’enzyme DNA-PKcs. Cette mutation est à l’origine d’un arrêt précoce de la différenciation des lymphocytes T et B (défaut de recombinaison des régions VDJ). Les régions VDJ ont un rôle dans la formation du TCR et BCR (récepteurs respectifs des lymphocytes T et B). • Une immunodéficience existe aussi chez le Chien d’eau frison, causée par une mutation de RAG1 (Recombination Activating 1). Elle se transmet sur le mode autosomique récessif.

Possibilité d'un test ADN
Oui

Conseil aux éleveurs

Dépister les reproducteurs. Ecarter les homozygotes mutés de la reproduction. Marier les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes sains.