Dysplasie des bâtonnets et des cônes de type 1

Rod-cone dysplasy 1 ; Retinitis pigmentosa 1

aussi appelée Atrophie rétinienne progressive de type 1 ; Rétinopathie pigmentaire de type 1

Type d’atrophie progressive de la rétine causé par une perte précoce, rapide et sévère de la fonctionnalité des cônes accompagnée par une perte plus lente des bâtonnets.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Très jeune chien d’une race prédisposée présentant des troubles de la vision et devenant progressivement totalement aveugle.

Fréquence

• 7,8 % des Setter irlandais aux USA.

Signes cliniques

• Les symptômes commencent à apparaître vers l’âge de 6 semaines.
• Héméralopie évoluant jusqu’à la cécité.
• Les pupilles deviennent plus brillantes.
• Les chiens peuvent devenir totalement aveugles avant l’âge de 2 ans.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect pour mettre en évidence l’atrophie de la rétine : modification de la zone du tapis qui devient très hyperréfléchissant, dans la zone sans tapis on peut observer des décolorations. Le diamètre des vaisseaux est augmenté.
3. Électrorétinographie. La réponse des cônes est diminuée en amplitude. Le temps de latence avant la réponse est augmenté. Vers l’âge de 18 mois, l’électrorétinogramme n’est plus enregistrable.

Diagnostic différentiel

• Hypoplasie congénitale du nerf optique.
• Névrite.
• Encéphalite.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais le pronostic pour la vision du chien est mauvais. À terme, le chien sera aveugle.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

• Chez le Setter irlandais présence d’une mutation non-sens dans l’exon 21 du gène PDE6B (Phosphodiesterase 6 beta).
• La sous unité β de la phosphodiestérase de la guanosine monophosphate cyclique est non fonctionnelle entraînant un défaut dans le métabolisme de la guanosine 3,5-monophosphate de la rétine.

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.