Dysplasie oculo-squelettique

Retinal and skeletal dysplasia

aussi appelée Dysplasie rétinienne et squelettique

Malformation congénitale entraînant une dysplasie rétinienne associée à des anomalies squelettiques, notamment des déformations des membres antérieurs, un nanisme et des problèmes articulaires.

#SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE #SYSTÈME VISUEL

à savoir
Il s’agit d’une malformation congénitale entraînant une dysplasie rétinienne associée à des anomalies squelettiques, notamment des déformations des membres antérieurs, un nanisme et des problèmes articulaires. Les signes cliniques associent des anomalies squelettiques et oculaires. Le pronostic est réservé en l’absence de traitement spécifique.

Races prédisposées

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Suspicion

Déficit visuel précoce associé à des anomalies du squelette chez un chiot de race prédisposée.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques dès 4-6 semaines d’âge.
• Lésions du fond d’œil (plis rétiniens).
• Décollement de rétine.
• Hémorragies rétiniennes.
• Microphtalmie.
• Cataracte.
• Membres raccourcis.
• Nanisme.
• Déformations articulaires.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Examen ophtalmologique : fond d’œil.

3. Radiographie : anomalies squelettiques.

Diagnostic différentiel

• Atrophie primitive des photorécepteurs.

• Cataracte congénitale.

• Nanisme hypophysaire.

• Achondroplasie.

Pronostics

Réservé.

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif pour les troubles squelettiques et dominant à pénétrance incomplète pour les troubles oculaires. Les hétérozygotes à squelette normal ont des lésions oculaires discrètes, tandis que les homozygotes ont des lésions oculaires graves associées aux lésions squelettiques.
Le gène muté et sa mutation

Locus : gène COL9A3.

Mutation par insertion d’une guanine dans l’exon 1 provoquant un décalage du cadre de lecture et l’apparition d’un codon stop prématuré.
Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Labrador Retriever (Paw Print Genetics)