Dysraphisme spinal

Spinal dysraphism

aussi appelée Myélodysplasie

Syndrome qui comprend un ensemble de malformations localisées en T3-L3, qui touchent la moelle épinière mais également la colonne vertébrale dans la majorité des cas. Il est la conséquence d’un défaut de fermeture du tube neural lors du développement embryonnaire. Il est souvent associé à la syringomyélie et à l’hydromyélie. Ce sont les segments thoraciques, lombaires et sacrés qui sont le plus souvent atteint. Il en existe deux types :  Dysraphisme spinal ouvert : colonne vertébrale non fusionnée dorsalement, structures normalement internes qui se retrouvent à l’air libre (ex : méningomyélocèle c'est-à-dire protrusion de la moelle épinière et des méninges hors du tube neural).  Dysraphisme spinal fermé : malformations recouvertes par la peau. La forme la plus simple est la spina bifida lors de laquelle il y a absence d’une ou plusieurs apophyses épineuses. Cas particulier du Braque de Weimar : dans la majorité des cas on ne met pas en évidence de malformations vertébrales.

à savoir
Il s’agit d’un syndrome qui comprend un ensemble de malformations localisées en T3-L3, qui touchent la moelle épinière mais également la colonne vertébrale dans la majorité des cas. Il est la conséquence d’un défaut de fermeture du tube neural lors du développement embryonnaire et est souvent associé à la syringomyélie et à l’hydromyélie. Ce sont les segments thoraciques, lombaires et sacrés qui sont le plus souvent atteint.
Il en existe deux types : le dysraphisme spinal ouvert qui correspond à un défaut de fusion de la colonne vertébrale dorsalement, les structures normalement internes se retrouvant à l’air libre, et le dysraphisme spinal fermé lors duquel les malformations sont recouvertes par la peau. La forme la plus simple est la spina bifida lors de laquelle il y a absence d’une ou plusieurs apophyses épineuses. Lors du dysraphisme spinal ouvert, le pronostic est très sombre, avec un fort taux de mortalité néonatale. Lors du dysraphisme spinal fermé, les signes cliniques sont neuromusculaires et le pronostic est favorable. Il n’existe aucun traitement spécifique à ce jour.
On peut souligner le cas particulier du Braque de Weimar pour lequel dans la majorité des cas on ne met pas en évidence de malformations vertébrales, le pronostic étant alors bon.

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Démarche en « bunny-hopping » avec un réflexe de flexion bilatéral sur les membres postérieurs chez un chiot de race prédisposée.

Fréquence

9% de porteurs dans la population de Braques de Weimar en France.

Signes cliniques

• Mortalité néonatale (dysraphisme spinal ouvert).
• Sinon apparition des signes cliniques à 4-6 semaines d’âge.
• Ataxie des membres postérieurs.
• Déficit proprioceptif des membres postérieurs.
• Paraparésie des membres postérieurs.
• « Bunny-hopping ».
• Réflexe de flexion bilatéral (si on pince une patte au niveau des doigts, on observe la flexion des deux membres postérieurs).
• Incontinence fécale ou urinaire.
• Dans le cas du Braque de Weimar on a le plus souvent seulement une atteinte de la moelle épinière (mais pas d’atteinte des vertèbres), qui est compatible avec la vie. Dans ce cas-là, les symptômes apparaissent dans les quelques semaines qui suivent la naissance.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.
2. Imagerie en coupe par résonance magnétique du rachis.
3. Histologie post mortem.

Diagnostic différentiel

• Dystrophie musculaire liée au chromosome X.

Pronostics

Très sombre pour le dysraphisme spinal ouvert, chiots non viables la plupart du temps.
Bon pour le dysraphisme spinal fermé et la myélodysplasie du Braque de Weimar, du fait du caractère non évolutif de la maladie.

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.

Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

Locus atteint : Gène NKX2-8 porté par le chromosome 8.

Mutation : A150VfsX1 (décalage du cadre de lecture suite au changement d’un G en un doublet AA en position 174).

Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Braque de Weimar (Antagene)