Dystrophie des cônes et des bâtonnets de type 1
Cone Rod Dystrophy Type 1.
aussi appelée Dystrophie de la rétine de type 1.
Perte de fonctions précoces, rapides et sévères des photorécepteurs de la rétine. Les cônes sont touchés en premier puis les bâtonnets.
#SYSTÈME VISUEL
Races prédisposées
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- A-E
- F-J
- K-O
- P-T
- U-Z
Suspicion
Chiot Staffordshire terrier américain présentant des troubles de la vision.
Fréquence
Très rare en France.
Signes cliniques
• Signes cliniques apparaissant vers l’âge de 3 à 6 mois.
• Héméralopie évoluant vers la cécité.
• Cécité vers 1 à 2 ans.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.
Méthodes de diagnostics
1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect : Une zone décolorée et grisâtre apparaît dans la zone du tapis, hyperréflexion du tapis, diminution du diamètre des vaisseaux sanguins, pâleur de la papille.
3. Électrorétinographie.
Diagnostic différentiel
• Hypoplasie congénitale du nerf optique.
• Névrite.
• Encéphalite.
Pronostics
Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le chien sera aveugle.
Traitements
Absence de traitement
| Transmission |
|---|
Transmission héréditaire démontrée |
| Mode de transmission |
|---|
Autosomique récessif |
| Le gène muté et sa mutation |
|---|
Délétion de 3 bases dans l’exon 21 du gène PDE6B (Phosphodiesterase 6 Beta) porté par le chromosome 3. |
| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Oui |
Conseil aux éleveurs
• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.