Dystrophie des cônes et des bâtonnets de type 3

Cone Rod Dystrophy Type 3.

aussi appelée Dystrophie de la rétine de type 3.

Perte de fonctions sévères des photorécepteurs de la rétine entraînant une cécité.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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  • A-E
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  • U-Z

Suspicion

Terrier irlandais Glen of Imaal adulte présentant des troubles de la vision.

Fréquence

Très rare en France.

Signes cliniques

• Signes cliniques apparaissant chez le chien adulte.
• Modifications du comportement.
• Héméralopie évoluant vers la cécité.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique : dès l’âge de 3 ans. Les signes visibles peuvent être de deux types distincts :
a. Une altération généralisée du fond de l’œil observée classiquement en cas d’atrophie progressive de la rétine avec une hyperréflexion du tapis, des vaisseaux rétiniens de calibre diminué, la papille plus pâle et des tâches pigmentaires dans la zone sans tapis.
b. Des lésions d’hyperréflexion du tapis confinées dans une zone de l’aire centrale. La zone périphérique reste inchangé pendant au moins un an puis les lésions progressent sur toute la rétine.
3. Électrorétinographie possible dès l’âge de 15 mois. Dans un premier temps, la réponse des cônes est réduite puis avec l’évolution de la maladie la réponse des cônes et des bâtonnets n’est plus enregistrable.

Diagnostic différentiel

• Méningiome.
• Névrite.
• Encéphalite.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le chien sera aveugle.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée
Mode de transmission

Autosomique récessif
Le gène muté et sa mutation

Délétion de l’exon 15 et 16 du gène ADAM9 (A Disintegrin And Metalloprotease Domain Metallopeptidase Domain 9) qui modifie le cadre de lecture et entraîne l’apparition prématurée d’un codon stop.
Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

• La mise à la reproduction des chiens atteints est à proscrire.
• Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.