Dystrophie des cônes et des bâtonnets de type 4

Cone-rod dystrophy 4.

aussi appelée Dystrophie de la rétine de type 4.

Une des formes d’atrophie progressive de la rétine. Forme précoce de dégénération des cellules nerveuses qui convertissent le signal lumineux en message nerveux.

#SYSTÈME VISUEL

Races prédisposées

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Suspicion

Jeune teckel nain à poil long présentant des troubles de la vision.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Signes cliniques apparaissant vers l’âge de 6 mois.
• Héméralopie évoluant vers la cécité.
• Cécité vers 2 ans.
• Changement de comportement du chien : le chien est moins à l’aise dans le noir. Il attend que le propriétaire allume la lumière pour évoluer dans son environnement.

Méthodes de diagnostics

1. Signes cliniques.
2. Examen ophtalmologique indirect pour mettre en évidence l’atrophie de la rétine parfois possible dès l’âge de 6 mois. Mise en évidence d’une granularité puis d’une hyper-réflexion de la zone du tapis et une diminution du calibre des vaisseaux.
3. Électrorétinographie : normale à 10 semaines, à 9 mois les résultats sont diminués.

Diagnostic différentiel

• Hypoplasie congénitale du nerf optique.
• Névrite.
• Encéphalite.

Pronostics

Le pronostic vital n’est pas engagé mais à terme le chien sera aveugle.

Traitements

Absence de traitement

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Autosomique récessif

Le gène muté et sa mutation

• Insertion de 44 nucléotides dans l’exon 2 du gène RPGRIP1 (Retinitis Pigmentosa GTPase Regulator Interacting Protein 1) situé sur le chromosome 15. Cette mutation décale le cadre de lecture.
• Certains chiens homozygotes peuvent toutefois ne pas avoir de symptôme ou des formes tardives de la maladie car un mécanisme d’échappement permettrait la production de la protéine normale même chez les chiens mutés.
• Une mutation du gène MAP9 (microtubule associated protein 9) pourrait intervenir dans le déterminisme de la variabilité de l’âge à la déclaration des signes cliniques.
• Le Teckel nain à poil long est plus spécifiquement atteint de cette maladie. Mais elle a aussi été décrite chez les autres types de Teckels.
• Chez l’English springer spaniel et le Beagle des individus homozygotes ont été identifiés, mais chez le Bouledogue et le Retriever du Labrador seuls des individus hétérozygotes ont été identifiés.

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

Reproduction possible des hétérozygotes mais uniquement avec des homozygotes sains et dépistage des chiots afin d’identifier les hétérozygotes.