Dystrophie neuro-axonale

Neuroaxonal Dystrophy

aussi appelée Ataxie héréditaire progressive

Syndrome neuro-végétatif consistant en l’accumulation de diverses substances au sein des neurones, en particulier dans la région du cervelet. Cela entraîne un gonflement des axones (corps sphéroïdes) et une atrophie neuronale tout d’abord dans le cervelet, puis dans le mésencéphale, le pont et le tronc cérébral. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques observés entre 3 et 11 mois chez un jeune chien en croissance de race prédisposée ou en période fœtale pour le Schnauzer Géant.

Fréquence

Rare. On estime à 7% la fréquence de porteurs dans la race Chien d’eau Espagnol.

Signes cliniques

• Ataxie cérébelleuse avec dysmétrie.
• Chutes fréquentes.
• Tremblements intentionnels de la tête.
• Dyspnée.
• Dysphonie.
• Nystagmus.
• Déficits proprioceptifs.
• Hypotonie musculaire.
• Diminution de la réponse au test de clignement à la menace.
• Diminution voire absence des réflexes patellaires.
• Possible incontinence urinaire et fécale.
• Forme fœtale chez le Schnauzer Géant : scoliose, arthrogrypose, hypoplasie pulmonaire, mort par détresse respiratoire peu après la naissance.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Échographie abdominale : akinésie fœtale chez le Schnauzer Géant.
3. Imagerie en coupes par résonance magnétique : atrophie cérébelleuse.
4. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
5. Histologie post mortem : lésions spécifiques au niveau du système nerveux central telles que des corps sphéroïdes au sein des axones, des signes de dégénérescence Wallérienne, une diminution du nombre de cellules de Purkinje, la présence de vacuoles intra-cytoplasmiques et de pycnose dans les cellules restantes et une astrocytose.

Diagnostic différentiel

• Affections purement cérébelleuses : hypoplasie, abiotrophie cérébelleuse, cérébellite, néoplasie…
• Néosporose.
• Encéphalite nécrosante subaiguë.
• Maladie de surcharge lysosomale.
• Intoxication.

Pronostics

• Sombre du fait de l’absence de traitement et de l’aggravation rapide des symptômes.
• Très sombre pour le Schnauzer Géant pour lequel la forme est létale, suite à une détresse respiratoire néonatale.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

• Mode de transmission autosomique récessif démontré chez le Schnauzer Géant et le Chien d’eau Espagnol.
• Mode de transmission autosomique récessif suspecté pour les autres races.

Le gène muté et sa mutation

• Chez le Schnauzer Géant :
o Locus : gène MFN2 (Mitofusin 2) porté par le chromosome 2.
o Mutation : c.1617_1619delGGA, au niveau de l’exon 14 du gène.
• Chez le Chien d’eau Espagnol :
o Locus : gène TECPR2 (Tectonin Beta-Propeller Repeat Containing 2) porté par le chromosome 8.
o Mutation : c.4009C>T.

Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).

Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.