Epilepsie myoclonique de Lafora

Lafora’s disease, myoclonic epilepsy, neuronal glycoproteinosis

aussi appelée Maladie de Lafora, glycoprotéinose neuronale

Maladie de surcharge lysosomale caractérisée par l’accumulation de polyglucosane au niveau du système nerveux central et entrainant des myoclonies associées à des crises convulsives généralisées chez le chien adulte. On suspecte l’implication d’une anomalie du métabolisme glucidique dans la pathogénie de la maladie.  

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques chez un chien adulte à mature de race prédisposée, se déclenchant généralement après 6 ans.

Fréquence

Faible.

Signes cliniques

Les signes généraux non spécifiques sont les premiers à apparaitre :
• Léthargie.
• Baisse de vigilance.
• Somnolence.
• Dysorexie.
• Troubles du comportement.

Apparaissent ensuite les signes plus caractéristiques de la maladie :
• Myoclonies pouvant toucher uniquement la tête et le cou mais également s’étendre à l’ensemble du corps. Ces myoclonies sont généralement déclenchées ou exacerbées par des stimuli visuels (changement d’intensité lumineuse, mouvement brusque) ou auditifs.
• Crises convulsives tono-cloniques généralisées d’apparition plus tardive.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
3. Histologie sur biopsie cutanée, hépatique ou musculaire squelettique : mise en évidence possible (mais non systématique) de nombreuses inclusions basophiles intra-cytoplasmiques caractéristiques (appelées « corps de Lafora » et contenant du polyglucosane) prenant la coloration à l’acide périodique de Schiff (PAS).
4. Histologie post mortem : corps de Lafora retrouvés au niveau des neurones de l’encéphale et de la moelle épinière.

Diagnostic différentiel

• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Encéphalopathie métabolique.
• Encéphalite infectieuse (maladie de Carré) ou à médiation immune.
• Néoplasie.
• Intoxication.

Pronostics

• Variable selon la réponse au traitement entrepris.
• Le caractère progressif de la maladie peut conduire à l’euthanasie de l’animal lorsque son confort de vie est considérablement dégradé.
• L’utilisation thérapeutique des anti-convulsivants classiques et d’un régime alimentaire riche en antioxydants peut permettre d’améliorer le confort de vie de l’animal et de ralentir la progression de la maladie. Cependant, ils ne permettent pas la régression complète des signes cliniques.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.
Mode de transmission

• Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez le Teckel à poil dur, le Basset Hound et le Beagle.
• Mode de transmission non connu pour les autres races.
Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène NHLRC1 (NHL Repeat Containing E3 Ubiquitin Protein Ligase 1), également nommé EPM2B, porté par le chromosome 35.
• Mutation : expansion d’une répétition (un dodécamère : séquence de 12 nucléotides). Seules 2 copies consécutives de ce dodécamère sont normalement présentes chez les chiens sains. Les chiens porteurs ou atteints présentent quant à eux 19 à 26 copies de cette séquence.
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.