Epilepsie myoclonique généralisée avec photosensibilité

Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity, Juvenile Myoclonic Epilepsy
Affection caractérisée par le déclenchement de crises de myoclonies, parfois liées à un stimulus lumineux, et évoluant vers les crises convulsives tono-cloniques généralisées en quelques mois. Cette maladie est uniquement décrite chez le Chien de Rhodésie à crête dorsale.
#SYSTÈME NERVEUX
Races prédisposées
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Suspicion
Signes cliniques observés chez un chien de race Chien de Rhodésie à crête dorsale, entre 6 et 16 semaines.
Fréquence
Rare.
Signes cliniques
• Secousses myocloniques, parfois décrites par le propriétaire comme semblables à une décharge électrique et se manifestant préférentiellement lorsque l’animal est au repos ou en décubitus. Les myoclonies sont essentiellement localisées au tronc, à la musculature cervicale et de la partie proximale des membres ainsi qu’à la face.
• Photosensibilité avec crises myocloniques parfois déclenchées suite à un stimulus visuel lié à l’intensité lumineuse.
• Troubles du comportement à la suite des crises myocloniques : peur, confusion, agitation.
• Évolution fréquente vers les crises convulsives généralisées tono-cloniques en moins de 6 mois.
Méthodes de diagnostics
1. Épidémiologie et clinique.
2. Histologie post mortem (1 unique cas décrit) : hyperéosinophilie neuronale au niveau du noyau géniculé latéral et des cellules pyramidales du néocortex.
Diagnostic différentiel
• Epilepsie essentielle.
• Epilepsie myoclonique de Lafora.
• Maladie de Carré et autres méningo-encéphalites immunopathologiques ou infectieuses.
• Dégénérescence spongieuse.
• Troubles métaboliques.
• Intoxication.
• Néoplasie.
Pronostics
Variable. Certains chiens sont euthanasiés en raison de l’aggravation des crises myocloniques alors que d’autres peuvent vivre normalement, sans signes de dégradation de l’état mental ou cognitif.
Traitements
Traitement à base des molécules antiépileptiques classiques, le lévétiracétam et le bromure de potassium étant les plus efficaces selon les propriétaires.
Transmission |
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Transmission héréditaire démontrée. |
Mode de transmission |
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Mode autosomique récessif. |
Le gène muté et sa mutation |
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Gène : DIRAS1 (DIRAS Family GTPase 1) porté par le chromosome 20. Mutation : c.564_567delAGAC, au niveau de l’exon 2 du gène. Retrouver la fiche maladie sur : |
Possibilité d'un test ADN |
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Oui. |
Conseil aux éleveurs
Chez le Chien de Rhodésie à crête dorsale : écarter les animaux atteints de la reproduction, considérer leurs parents comme porteurs sains et les membres de leur portée comme potentiellement porteurs de la mutation.