Epilepsie myoclonique généralisée avec photosensibilité

Generalized myoclonic epilepsy with photosensitivity

Affection caractérisée par le déclenchement de crises de myoclonies, parfois liées à un stimulus lumineux, et évoluant vers les crises convulsives tono-cloniques généralisées en quelques mois. Cette maladie est uniquement décrite chez le Chien de Rhodésie à crête dorsale. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques observés chez un chien de race Chien de Rhodésie à crête dorsale, entre 6 et 16 semaines.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Secousses myocloniques, parfois décrites par le propriétaire comme semblables à une décharge électrique et se manifestant préférentiellement lorsque l’animal est au repos ou en décubitus. Les myoclonies sont essentiellement localisées au tronc, à la musculature cervicale et de la partie proximale des membres ainsi qu’à la face.
• Photosensibilité avec crises myocloniques parfois déclenchées suite à un stimulus visuel lié à l’intensité lumineuse.
• Troubles du comportement à la suite des crises myocloniques : peur, confusion, agitation.
• Évolution fréquente vers les crises convulsives généralisées tono-cloniques en moins de 6 mois.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Histologie post mortem (1 unique cas décrit) : hyperéosinophilie neuronale au niveau du noyau géniculé latéral et des cellules pyramidales du néocortex.

Diagnostic différentiel

• Epilepsie essentielle.
• Epilepsie myoclonique de Lafora.
• Maladie de Carré et autres méningo-encéphalites immunopathologiques ou infectieuses.
• Dégénérescence spongieuse.
• Troubles métaboliques.
• Intoxication.
• Néoplasie.

Pronostics

Variable. Certains chiens sont euthanasiés en raison de l’aggravation des crises myocloniques alors que d’autres peuvent vivre normalement, sans signes de dégradation de l’état mental ou cognitif.

Traitements

Traitement à base des molécules antiépileptiques classiques, le lévétiracétam et le bromure de potassium étant les plus efficaces selon les propriétaires.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

Mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène DIRAS1 (DIRAS Family GTPase 1) porté par le chromosome 20.
• Mutation : c.564_567delAGAC, au niveau de l’exon 2 du gène.

Possibilité d'un test ADN

Non.

Conseil aux éleveurs

Chez le Chien de Rhodésie à crête dorsale : écarter les animaux atteints de la reproduction, considérer leurs parents comme porteurs sains et les membres de leur portée comme potentiellement porteurs de la mutation.