Glucocérébrosidose

Glucocerebrosidosis, Gaucher’s disease

aussi appelée Maladie de Gaucher

Maladie de surcharge lysosomale caractérisée par la déficience en une enzyme lysosomale, la β-glucocérébrosidase, conduisant à une accumulation de glucocérébrosides au niveau du système nerveux et des viscères. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques apparaissant chez un chiot Terrier Australien à poil soyeux. La maladie a été décrite chez des chiens d’âge compris entre 4 et 8 mois.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Ataxie cérébelleuse avec hypermétrie.
• Augmentation du polygone de sustentation.
• Tremblements généralisés.
• Hyperactivité.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Histologie sur biopsie de foie, rein ou nœud lymphatique : présence de macrophages vacuolisés contenant des glucocérébrosides et appelés « cellules de Gaucher ».
3. Mesure de l’activité enzymatique de la β-glucocérébrosidase dans les leucocytes ou sur broyat de foie ou d’encéphale (post mortem).
4. Histologie post mortem : vacuolisation neuronale, présence de cellules de Gaucher et dégénérescence Wallérienne de la substance blanche de l’encéphale et de la moelle épinière.

Diagnostic différentiel

• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Affections purement cérébelleuses : hypoplasie, abiotrophie cérébelleuse, cérébellite, néoplasie…
• Dystrophie neuro-axonale.
• Hydrocéphalie.
• Encéphalite infectieuse ou à médiation immune.
• Encéphalopathie métabolique
• Intoxication.

Pronostics

Mauvais en raison de l’évolution rapide de la maladie et de l’absence de traitement.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire suspectée.

Mode de transmission

Mode autosomique récessif suspecté.

Le gène muté et sa mutation
Possibilité d'un test ADN

Non.

Conseil aux éleveurs

Chez le Silky Terrier Australien : écarter les animaux atteints de la reproduction, considérer leurs parents comme porteurs sains et les membres de leur portée comme potentiellement porteurs d’une mutation.