Glycogénose de type I

Glycogenosis type Ia

aussi appelée Maladie de Von Gierke

Maladie lysosomale juvénile due à un déficit en Glucose-6-phosphatase (G6Pase). Cette enzyme retrouvée dans le foie, les reins et les intestins, permet la déphosphorylation du glucose-6-phosphate en glucose et en phosphate, permettant ainsi la libération du glucose dans la circulation sanguine et le maintien de la glycémie. L’absence de G6Pase entraîne donc une hypoglycémie majeure en période de jeûne, une hyperlipidémie, une hyperuricémie et une hyperlactatémie.

à savoir
Il s’agit d’une maladie lysosomale juvénile due à un déficit en Glucose-6-phosphatase (G6Pase). Cette enzyme retrouvée dans le foie, les reins et les intestins, permet la déphosphorylation du glucose-6-phosphate en glucose et en phosphate, permettant ainsi la libération du glucose dans la circulation sanguine et le maintien de la glycémie. L’absence de G6Pase entraîne donc une hypoglycémie majeure en période de jeûne, une hyperlipidémie, une hyperuricémie et une hyperlactatémie. Les signes cliniques sont principalement neuromusculaires, avec parfois une mortalité néonatale ou au sevrage. Le pronostic est mauvais du fait de la gravité des symptômes et de l'absence de traitement.

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Retard de croissance précoce associé aux signes cliniques chez un chiot de race prédisposée.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques dès la naissance.
• Mortalité néonatale ou au sevrage (incapacité à se nourrir).
• Retard de croissance et au développement (maturation visuelle).
• Faiblesse musculaire.
• Fatigabilité, intolérance à l’effort.
• Léthargie.
• Convulsions.
• Dépression et troubles de la vigilance.
• Encéphalopathie.
• Distension abdominale due à une hépatomégalie et une néphromégalie.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Radiographie : hépatomégalie et néphromégalie.

3. Biopsie hépatique et rénale (lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires dans les hépatocytes et les cellules épithéliales des tubules rénaux (vacuoles) avec coloration positive au PAS).

Diagnostic différentiel

• Autres Glycogénoses.

• Nanisme hypophysaire.

• Iatrogène par surdosage d’insuline chez un patient diabétique.

• Shunt porto-systémique.

• Insuffisance hépatique.

• Hypocorticisme.

• Maladie d’Addison.

• Insulinome.

• Syndrome paranéoplasique.

• Syndrome néphrotique par perte tubulaire de glucose.

• Etat de choc.

• Intoxication (hypoglycémiant oral, bétabloquant, antidépresseur tricyclique, Inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine…).

Pronostics

Mauvais du fait de la gravité des symptômes et de l’absence de traitement. 50% des chiots atteints sont morts nés ou meurent dans les heures qui suivent la naissance. Sinon, la mort survient en général au moment du sevrage.

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.
Le gène muté et sa mutation

Locus atteint : Gène codant la sous unité catalytique de la G6Pase porté par le chromosome 9.

Mutation : Mutation faux-sens par transversion d’un G à un C en position 450.
Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Bichon Maltais (Genindexe, Healthgene, Laboklin, Van Haeringen, Vetnostic Laboratories)