Glycogénose de type II

Glycogenosis type II

aussi appelée Maladie de Pompe

Maladie lysosomale juvénile due à un déficit en α-glucosidase, qui est responsable de la dégradation du glycogène en glucose. Cette déficience enzymatique conduit à l’accumulation de glycogène essentiellement dans le muscle cardiaque, les muscles striés squelettiques et les muscles lisses, et de façon plus modérée dans le système nerveux et les épithélia digestif et respiratoire.

à savoir
Il s’agit d’une maladie lysosomale juvénile due à un déficit en α-glucosidase, qui est responsable de la dégradation du glycogène en glucose. Cette déficience enzymatique conduit à l’accumulation de glycogène essentiellement dans le muscle cardiaque, les muscles striés squelettiques et les muscles lisses, et de façon plus modérée dans le système nerveux et les épithélia digestif et respiratoire. Les signes cliniques sont donc variés, et concernent le système neuro-musculaire, digestif, cardiaque et respiratoire. Le pronostic est mauvais, en l’absence de traitement spécifique.

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Signes cliniques chez un chien de race prédisposée d’environ 6 mois.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques dès l’âge de 6 mois.
• Faiblesse musculaire.
• Fatigabilité, intolérance à l’effort.
• Léthargie.
• Dyspnée et polypnée.
• Syncopes.
• Convulsions.
• Vomissements et régurgitations.
• Mégaoesophage.
• Dysphagie.
• Dysorexie.
• Dysphonie.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Radiographie : cardiomégalie non spécifique.

3. Biopsies musculaires ou hépatiques (lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires dans les hépatocytes et les cellules musculaires avec coloration positive au PAS).

4. Histologie post mortem (lésions non spécifiques au niveau du système nerveux central ou du muscle cardiaque mettant en évidence des vacuoles intra-cytoplasmiques des cellules, avec coloration positive des cellules au PAS).

Diagnostic différentiel

• Autres Glycogénoses.

• Nanisme hypophysaire.

• Iatrogène par surdosage d’insuline chez un patient diabétique.

• Shunt porto-systémique.

• Insuffisance hépatique.

• Hypocortisisme.

• Maladie d’Addison.

• Insulinome.

• Syndrome paranéoplasique.

• Syndrome néphrotique par .perte tubulaire de glucose.

• Etat de choc.

• Intoxication (hypoglycémiant oral, bétabloquant, antidépresseur tricyclique, Inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine…).

Pronostics

Mauvais (durée de vie de 2 ans en moyenne).

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.

Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

Locus atteint : Gène GAA codant l’α-glucosidase.

Mutation : Substitution d’un G par un A en position 2237 conduisant à l’apparition prématurée d’un codon stop.

Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Husky (MyDogDNA)