Glycogénose de type IIIa

Glycogenosis type IIIa

aussi appelée Maladie de Cori

Maladie lysosomale juvénile due à un déficit en enzyme débranchante du glycogène dans le foie et les muscles striés squelettiques. Cette enzyme permet la dégradation du glycogène cytoplasmique dans les cellules. Sa déficience entraîne donc l'accumulation de glycogène dans les cellules du foie et des muscles.

à savoir
Il s’agit d’une maladie lysosomale juvénile due à un déficit en enzyme débranchante du glycogène dans le foie et les muscles striés squelettiques. Cette enzyme permet la dégradation du glycogène cytoplasmique dans les cellules. Sa déficience entraîne donc l'accumulation de glycogène dans les cellules du foie et des muscles. Les signes cliniques associent des troubles musculo- squelettiques et une hépatomégalie. Le pronostic est mauvais du fait de l'absence de traitement et de l'aggravation assez rapide des symptômes

Races prédisposées

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Suspicion

Retard de croissance associé aux signes cliniques chez un chiot ou un jeune adulte de race prédisposée.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques au cours de la première année de vie (autour de 2 mois pour le Berger Allemand et vers l’âge de 1 an pour le Curly Coated Retriever).
• Retard de croissance.
• Faiblesse musculaire.
• Fatigabilité, intolérance à l’effort.
• Léthargie.
• Syncopes.
• Hépatomégalie.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Biochimie : augmentation des ALAT, les ASAT, des PAL et des CK (augmentation précoce, dès quelques mois d’âge, la majoration augmente jusqu’à l’âge de 16 mois puis diminue progressivement du fait de la fibrose hépatique).

3. Radiographie : hépatomégalie non spécifique.

4. Echographie abdominale : hépatomégalie non spécifique.

5. Biopsies musculaires ou hépatiques (lésions non spécifiques de surcharge intracellulaires dans les hépatocytes et les cellules musculaires avec coloration positive au PAS).

Diagnostic différentiel

• Autres Glycogénoses.

• Nanisme hypophysaire.

• Iatrogène par surdosage d’insuline chez un patient diabétique.

• Shunt porto-systémique.

• Insuffisance hépatique.

• Hypocortisisme.

• Maladie d’Addison.

• Insulinome.

• Syndrome néphrotique par perte tubulaire de glucose.

• Etat de choc.

• Intoxication (hypoglycémiant oral, bétabloquant, antidépresseur tricyclique, Inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine…).

Pronostics

Mauvais du fait de l’absence de traitement et de l’aggravation assez rapide des symptômes (mort vers l’âge de 2 ans en général).

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.
Le gène muté et sa mutation

Locus atteint : Gène AGL codant l’enzyme débranchante du glycogène porté par le chromosome 6.

Mutation : identifiée uniquement chez le Curly Coated Retriever. Délétion d’un A au niveau de l’exon 32 du gène en position 4223 d’où l’apparition prématurée d’un codon stop raccourcissant la protéine de 126 acides aminés.
Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Curly Coated Retriever (Michigan State University – Comparative Medical Genetics, Genindexe, Laboklin, Van Haeringen)

Conseil aux éleveurs

Symptômes plus sévères et plus précoces chez le Berger Allemand.