Glycogénose de type VII

Maladie à hérédité démontrée.

Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Glycogenosis type VII

aussi appelée Déficience en phosphofructokinase, Syndrome de Tarui-Layzer

Maladie lysosomale juvénile due au dysfonctionnement de la phosphofructokinase, en particulier de sa sous-unité musculaire M-PFK. Sa déficience induit une forte diminution de la production d’ATP dans les muscles striés squelettiques ainsi que dans les globules rouges, ce qui diminue leur durée de vie et entraine une anémie.

à savoir
Il s’agit d’une maladie lysosomale juvénile due au dysfonctionnement de la phosphofructokinase, en particulier de sa sous-unité musculaire M-PFK. Sa déficience induit une forte diminution de la production d’ATP dans les muscles striés squelettiques ainsi que dans les globules rouges, ce qui diminue leur durée de vie et entraine une anémie. Les signes cliniques consistent en des crises d’anémie hémolytique persistante associée à une hyperthermie marquée. Le pronostic est favorable à réservé selon la gravité des crises. Le traitement est principalement palliatif.

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

Suspicion

Crises d’anémie hémolytique associées à une hyperthermie marquée chez un jeune chien de race prédisposée.

Fréquence

Assez élevée.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques au cours de la première année de vie, suivant des crises déclenchées par des phases exacerbées d’excitation, d’exercice ou de chaleur (anomal normal entre les crises).
• Crises d’anémie hémolytique persistante mais compensée (hyperbilirubinémie, réticulocytose).
• Hémolyses intra-vasculaires avec hémoglobinurie.
• Muqueuses pâles plis ou moins ictériques.
• Faiblesse musculaire.
• Léthargie.
• Fatigabilité, intolérance à l’effort.
• Amyotrophie.
• Contractures musculaires.
• Dyspnée.
• Hyperthermie importante (jusqu’à 41°C).
• Tachycardie persistante, souffle.
• Hépatomégalie et splénomégalie.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Numération formule.

3. Biochimie (hyperkaliémie, hypercalcémie, hypermagniésémie, augmentation des protéines totales, de la bilirubine et de l’urée).

4. Dosage de la phosphofructokinase.

Diagnostic différentiel

• Autres Glycogénoses.

• Nanisme hypophysaire.

• Iatrogène par surdosage d’insuline chez un patient diabétique.

• Shunt porto-systémique.

• Insuffisance hépatique.

• Hypocortisisme.

• Maladie d’Addison.

• Insulinome.

• Syndrome paranéoplasique.

• Syndrome néphrotique par perte tubulaire de glucose.

• Etat de choc.

• Intoxication (hypoglycémiant oral, bétabloquant, antidépresseur tricyclique, Inhibiteur de l’enzyme de conversion de l’angiotensine…).

Pronostics

Favorable à réservé. Les crises doivent être évitées au maximum car il y a un risque de mortalité au cours d’une crise.

Traitements

Traitement palliatif : fluidothérapie, transfusion sanguine.

Traitement curatif : greffe de moelle osseuse possible mais efficacité non testée chez le chien.

Tableau génétique

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.
Le gène muté et sa mutation

Locus atteint : Gène M-PFK porté par le chromosome 27.

Mutation :
* English Springer Spaniel, Cocker Américain et Whippet : Mutation par substitution d’un A par un G en position 2228.
* Chien d’Oysel Allemand: Mutation non-sens par substitution d’un C en T en position 550, au niveau de l’exon 8.
Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour l’English Springer Spaniel, le Cocker Américain, le Cocker Anglais, le Chien d’Oysel Allemand et le Whippet (Animal genetics : Cocker Américain, , English Springer Spaniel, Cocker Anglais; HealthGene : Cocker Anglais, English Springer Spaniel; Laboklin : Cocker Américain, English Springer Spaniel; Optigen : Cocker Américain, English Springer Spaniel; PennGen : Cocker Américain, Cocker Anglais, English Springer Spaniel, Chien d’Oysel Allemand, Whippet; VetGen : Cocker Anglais, English Springer Spaniel, Cocker Américain, Whippet; Vetnostic : Cocker Anglais, English Springer Spaniel, Cocker Américain; Paw Print Genetic : Chien d’Oysel Allemand, Cocker Anglais, English Springer Spaniel, Whippet)