Hémophilie A

Hemophilia A

aussi appelée Déficit en facteur VIII.

Trouble de l’hémostase lié à une mutation du gène codant le facteur VIII, entraînant un déficit en facteur VIII. Le facteur VIII est une glycoprotéine synthétisée par le foie et le système réticulo-endothélial. Il circule dans le sang lié au facteur de Von Willebrand et joue un rôle majeur dans la phase d’amplification de la coagulation en participant notamment au complexe ténase (Facteur IXa – Facteur VIIIa). Ce déficit fonctionnel ou quantitatif explique la diversité des formes cliniques. Les signes cliniques apparaissent généralement lorsque l’activité coagulante du facteur VIII est inférieure à 20%. 

#SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

• Hémorragie ombilicale prolongée chez un chiot de race prédisposée.
• Suspicion lors de saignements prolongés, d’hémorragie tissulaire, sous-cutanée ou cavitaire chez un jeune chien mâle de race prédisposée.

Fréquence

Rare

Signes cliniques

• Les femelles sont la plupart du temps porteuses asymptomatiques (sauf homozygotes). Les mâles ne possédant qu’un seul chromosome X, la transmission s’accompagne systématiquement de la maladie.
• Atteinte légère (activité coagulante du facteur VIII entre 6 – 20%)
– Saignements uniquement après un traumatisme ou un acte chirurgical majeur.
• Atteinte modérée (activité coagulante du facteur VIII entre 2-5%)
– Saignements importants lors d’une chirurgie et de traumatisme mineur.
• Atteinte sévère (activité coagulante du facteur VIII inférieur à 2%)
– Saignements spontanés et de forte intensité
– Hématomes musculaires spontanés.
– Boiterie provoquée par la présence d’hémarthrose.
– Épanchements cavitaires sévères.
– Mort possible.

Méthodes de diagnostics

• Anamnèse et signes cliniques.
• Allongement du temps de coagulation du sang total.
• Allongement du temps de Céphaline activée
• Temps de Quick normal.
• Dosage du facteur VIII.

Diagnostic différentiel

• Hémophilie B.
• Insuffisance hépatique.
• Déficit congénital en facteurs de coagulation

Pronostics

• Réservé à sombre pour la forme sévère.
• Le propriétaire d’un chien atteint doit prendre des précautions pour éviter tout risque hémorragique toute la vie de l’animal.

Traitements

• Il n’existe pas de traitement spécifique pour cette affection. Le traitement reste seulement conservateur.
• Il est important de typer le groupe sanguin de ces animaux afin de les transfuser en toute sécurité lors de saignements sévères.
• Des transfusions prophylactiques sont justifiées avant une procédure invasive.
• Chez l’Homme atteint de l’hémophilie A, plus de 2300 mutations simples sur le gène codant le facteur VIII sont répertoriées.
• Pour les formes où le déficit est moins sévère, il convient de respecter certaines règles prophylactiques comme éviter les exercices violents, les injections en intramusculaire et intraveineuse et les médicaments interagissant avec la fonction plaquettaire (par exemple les anti-inflammatoires non stéroïdiens).

Transmission

Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission

Le déterminisme génétique est récessif lié au sexe (lié au chromosome sexuel X). La mutation porte dans le gène F8 du chromosome X qui code le facteur de coagulation VIII.

Le gène muté et sa mutation

Plusieurs mutations existent sur ce gène :
o Chez le Berger allemand, il s’agit d’une mutation en position nucléotidique 98, d’une guanine en adénine menant à un codon stop.
o Une mutation supplémentaire est découverte chez le Berger allemand, en position 1643, se traduisant par un remplacement d’une guanine en adénine.
o Chez le Boxer une mutation faux-sens est rapportée, elle se traduit par un remplacement du nucléotide cytosine en guanine en position 1412 sur l’exon 10.
• Les femelles porteuses (hétérozygotes) n’expriment que très rarement la maladie (les femelles homozygotes sont atteintes).

Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

Les femelles apparentées des mâles atteints doivent être testées pour identifier les individus hétérozygotes. La reproduction des femelles porteuses de la mutation n’est pas recommandée. Cependant, les mâles qui sont indemnes de la maladie ne portent pas la mutation et peuvent être utilisés comme reproducteur.
Un plan de détection des animaux atteints de l’hémophilie A et des femelles porteuses est réalisé au Danemark (absent en France).