Hémophilie B

Christmas disease Hemophilia B

aussi appelée Déficit en facteur IX.

Trouble de l’hémostase lié à une mutation du gène codant pour le facteur IX, entraînant un déficit en facteur IX, glycoprotéine synthétisée par le foie et vitamine K-dépendante. Le facteur IX appartient à la voie endogène de la cascade de coagulation.  

#SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE

Races prédisposées

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Suspicion

Trouble de la coagulation chez un chien de race prédisposée.

Fréquence

Cette affection est beaucoup plus rare que l’hémophilie A.

Signes cliniques

• Les femelles sont la plupart du temps porteuses asymptomatiques (sauf homozygotes). Les mâles ne possédant qu’un seul chromosome X, la transmission s’accompagne systématiquement de la maladie.
• Saignements lors de traumatisme ou lors de chirurgie.
• Hématomes sous cutanés ou intramusculaires.
• Épistaxis.
• Hémarthrose.

Méthodes de diagnostics

1. Anamnèse et signes cliniques.
2. Allongement du temps de Céphaline activée.
3. Temps de Quick normal.
4. Dosage du facteur IX : Chez les mâles atteints, l’activité du facteur IX est en général inférieure à 10 % (voire inférieure à 1 %). Les femelles porteuses ont une activité du facteur IX également diminuée mais de manière moindre : 40 à 60 % de moins que la normale.

Diagnostic différentiel

• Hémophilie A.
• Insuffisance hépatique.
• Déficit congénital en facteurs de coagulation.

Pronostics

Pronostic modéré à sombre, les chiots n’atteignent pas l’âge adulte

Traitements

• Comme pour l’hémophilie A, il n’existe pas de traitement spécifique. L’approche thérapeutique repose avant tout sur le contrôle des hémorragies et leur prévention.
• La transfusion de sang frais est particulièrement utile lors d’hémorragie aigüe ou sévère.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée
Mode de transmission

• Le mode de transmission est le même que celui de l’hémophilie A, récessif lié au chromosome X.
Le gène muté et sa mutation

Plusieurs mutations ont été identifiées chez le chien sur le gène du facteur IX.
Possibilité d'un test ADN

Oui

Conseil aux éleveurs

Les femelles apparentées des mâles atteints doivent être testées pour identifier les individus hétérozygotes. La reproduction des femelles porteuses de la mutation n’est pas recommandée. Cependant, les mâles qui sont indemnes de la maladie ne portent pas la mutation et peuvent être utilisés comme reproducteur.
Pour les autres races (absence de test génétique) : retirer les animaux atteints de la reproduction ainsi que les mères ayant donné naissance à un mâle atteint.