Hyperekplexie

Il s’agit d’une maladie qui résulte de la perte de fonction d’un transporteur pré-synaptique de la glycine (GlyT2), qui maintient un pool de glycine pré-synaptique suffisant. Elle entraîne une diminution de la concentration synaptique en glycine donc un défaut d’inhibition et une hyperréactivité de l’individu en cas de stimulation. Les signes cliniques consistent en des crises de tremblements avec une hyperextension des quatre membres et des troubles respiratoires, avec retour à la normale entre les crises. Le pronostic est sombre car les symptômes évoluent en s’aggravant et entraînent une congestion et des hémorragies pulmonaires. Le traitement médical est symptomatique avec utilisation de myorelaxants.