Hyperekplexie

Hyperekplexia ; Startle disease

aussi appelée Maladie du sursaut

Maladie qui résulte de la perte de fonction d’un transporteur pré-synaptique de la glycine (GlyT2), qui maintient un pool de glycine pré-synaptique suffisant. Elle entraîne une diminution de la concentration synaptique en glycine donc un défaut d’inhibition et une hyperréactivité de l’individu en cas de stimulation.

à savoir
Il s’agit d’une maladie qui résulte de la perte de fonction d’un transporteur pré-synaptique de la glycine (GlyT2), qui maintient un pool de glycine pré-synaptique suffisant. Elle entraîne une diminution de la concentration synaptique en glycine donc un défaut d’inhibition et une hyperréactivité de l’individu en cas de stimulation. Les signes cliniques consistent en des crises de tremblements avec une hyperextension des quatre membres et des troubles respiratoires, avec retour à la normale entre les crises. Le pronostic est sombre car les symptômes évoluent en s’aggravant et entraînent une congestion et des hémorragies pulmonaires. Le traitement médical est symptomatique avec utilisation de myorelaxants.

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Crises de tremblements avec une hyperextension des quatre membres et des troubles respiratoires, avec retour à la normale entre les crises chez des très jeunes chiots de race prédisposée.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques dès la première semaine de vie.
• Crises déclenchées par la manipulation des chiots, retour à la normale entre les crises.
• Retard de croissance.
• Tremblements.
• Dyspnée.
• Cyanose.
• Hyperextension des quatre membres.
• Mortalité néonatale.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

Diagnostic différentiel

• Epilepsie essentielle.

• Syndrome des chiots trembleurs.

• Hypoglycémie.

• Dystrophie neuroaxonale.

• Intoxication.

• Néoplasie.

• Myotonie congénitale.

• Infectieuse (Tétanos, Botulisme, maladie de Carré, Rage).

• Myélopathie dégénérative.

• Abiotrophie cérébelleuse.

Pronostics

Sombre car les symptômes évoluent en s’aggravant et entraînent une congestion et des hémorragies pulmonaires.

Traitements

Traitement médical symptomatique : myorelaxants.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif.
Le gène muté et sa mutation

Locus atteint : gène SLC6A5 codant le transporteur pré-synaptique de la glycine appelé GlyT2.

Mutation : délétion d’environ 4,2 kb englobant les exons 2 et 3 du gène.
Possibilité d'un test ADN

Test disponible chez l’Irish Wolfhound (Paw Print Genetics, Laboklin)