Hyperoxalurie primaire.

Primary hyperoxaluria.

Trouble du métabolisme du glyoxylate conduisant à l’accumulation de cristaux d’oxalate dans l’organisme, en particulier dans les reins. 

#SYSTÈME URINAIRE

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Signes cliniques observés chez un chiot de race prédisposée de quelques semaines.

Fréquence

Fréquence de porteurs de la mutation estimée à 8,5% chez le Coton de Tuléar en Finlande.

Signes cliniques

• Vomissements.
• Diarrhée.
• Anorexie.
• Dépression.
• Léthargie.
• Polyuro-polydypsie (PUPD).

Méthodes de diagnostics

1. Epidémiologie et clinique.
2. Analyse histopathologique rénale post-mortem:
o Macroscopique : reins de couleur pâle avec présence de foyers blanchâtres ponctiformes dispersés au sein du cortex.
o Microscopique : nécrose tubulaire avec présence de nombreux cristaux d’oxalate au sein des tubules du cortex rénal et à la jonction cortico-médullaire. Présence de cristaux de plus petite taille sous l’épithélium tubulaire.

Diagnostic différentiel

• Anomalies congénitales.
• Maladie infectieuse (bactérienne, virale, parasitaire).
• Troubles métaboliques.
• Shunt porto-systémique.
• Intoxication.

Pronostics

Sombre. Les chiots sont généralement euthanasiés rapidement après l’apparition des signes cliniques.

Transmission

• Transmission héréditaire démontrée chez le Coton de Tuléar.

• Transmission héréditaire suspectée chez l’Epagneul Tibétain.

Mode de transmission

Mode autosomique récessif chez le Coton de Tuléar.

Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène AGXT (Alanine-Glyoxylate Aminotransferase) porté par le chromosome 25.
• Mutation : c.996G>A.

Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Chez le Coton de Tuléar : écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.