Hypomyélinisation/Dysmyélinisation du système nerveux central

Hypomyelination, dysmyelination, congenital tremors, shaking pups syndrome

aussi appelée Tremblements congénitaux, syndrome des chiots trembleurs

Déficit congénital en myéline au niveau du système nerveux central, provoqué soit par un hypomyélinisation permanente dès la naissance, soit par un retard congénital de myélinisation. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques observés chez un chiot de race prédisposée, entre 2 et 3 semaines d’âge.

Fréquence

Faible. Le pourcentage de chiens Braque de Weimar porteurs de la mutation est estimé à 9% dans la population américaine.

Signes cliniques

• Tremblements généralisés, aggravés par l’exercice ou l’excitation et dont l’intensité diminue au repos ou pendant le sommeil.
• « Bunny-hopping ».
• Ataxie avec dysmétrie.
• Incapacité à marcher ou à se tenir sur ses pattes.
• Nystagmus.
• Crises convulsives.

• Les signes cliniques les plus marqués sont retrouvés chez le Welsh Springer Spaniel, le Samoyède et le Dalmatien.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
3. Examen nécropsique et histologie post mortem : lésions d’hypomyélinisation diffuse du système nerveux central, avec amincissement des gaines de myéline, dégénérescence oligodendrogliale inconstante et astrocytose.

Diagnostic différentiel

• Affections purement cérébelleuses : hypoplasie, abiotrophie cérébelleuse, cérébellite, néoplasie…
• Syndrome de tremblements répondant à l’administration de corticoïdes.
• Encéphalite infectieuse ou à médiation immune.
• Maladie de surcharge lysosomale.
• Encéphalopathie métabolique.
• Intoxication.
• Myotonie congénitale.

Pronostics

• Variable.
• Les tremblements ont tendance à se stabiliser entre 6 et 8 mois puis à diminuer en intensité et enfin à disparaitre spontanément avant 12 mois d’âge. Cependant, certains chiens peuvent conserver des tremblements légers au niveau des membres postérieurs.
• Les femelles présentent généralement des tremblements de faible intensité qui régressent spontanément en 4 à 6 semaines.
• Certains chiots peuvent cependant être euthanasiés en raison de la gravité de leurs signes cliniques.
• Le Samoyède et le Welsh Springer Spaniel sont généralement affectés à vie.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

• Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez le Braque de Weimar.
• Transmission héréditaire récessive liée à l’X chez le Welsh Springer Spaniel.
• Mode de transmission non connu pour les autres races.
• Prédisposition sexuelle des mâles chez le Welsh Springer Spaniel et le Samoyède.

Le gène muté et sa mutation

Chez le Braque de Weimar :
• Locus : gène FNIP2 (Folliculin Interacting Protein 2) porté par le chromosome 15.
• Mutation : c.880delA, au niveau de l’exon 9 du gène.

Chez le Welsh Springer Spaniel :
• Locus : gène PLP1 (Proteolipid Protein 1) porté par le chromosome X.
• Mutation : c.110A>C, au niveau de l’exon 2 du gène.

Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Pour le Braque de Weimar : écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.