Leucoencéphalopathie spongiforme

Transmission héréditaire démontrée.

Photo illustrative, ce chien n’est pas malade

Canine spongiform leukoencephalomyelopathy, leucodystrophy, Canavan disease

aussi appelée Dégénérescence spongieuse de la substance blanche, leucodystrophie, maladie de Canavan

Maladie dégénérative du système nerveux central, caractérisée par une dégénérescence spongieuse de la substance blanche et touchant des chiots âgés de quelques semaines. Cette maladie appartient au groupe des leucodystrophies.  

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques apparaissant chez un chiot de race prédisposée, généralement entre 1 et 4 semaines d’âge.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Retard de croissance.
• Tremblements généralisés.
• Ataxie cérébelleuse avec dysmétrie.
• Paraparésie spastique évoluant vers la tétraplégie.
• Crises convulsives généralisées dont la fréquence et l’intensité augmentent avec le temps.
• Déficits proprioceptifs avec retard des réactions posturales.
• Opisthotonos avec hyperextension des membres.
• Dysphagie.
• Léthargie.
• Dyschésie et ténesme.
• Nystagmus.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Analyse du liquide cérébro-spinal : concentrations élevées en lactate, pyruvate et acide butyrique 3-OH, témoins d’une anomalie mitochondriale.
3. Électrophysiologie : résultats en faveur d’une démyélinisation centrale et de lésions des gaines de myéline (retard des potentiels évoqués auditifs et médullaires).
4. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
5. Histologie post mortem : dégénérescence spongieuse de la substance blanche sous-corticale de l’encéphale et de la moelle épinière, avec vacuolisation diffuse de la myéline et fragmentation des gaines myéliniques.

Diagnostic différentiel

• Maladie de surcharge lysosomale.
• Encéphalite infectieuse ou à médiation immune.
• Encephalopathie métabolique.
• Hypoplasie cérébelleuse.
• Abiotrophie cérébelleuse.
• Dystrophie neuro-axonale.
• Dysmyélinisation congénitale.
• Intoxication.

Pronostics

Mauvais.La plupart des chiots meurent ou sont euthanasiés avant 3 mois.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Tableau génétique

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.
Mode de transmission

• Transmission maternelle mitochondriale chez le Bouvier Australien et le Chien de Berger des Shetland.
• Mode de transmission non connu chez les autres races.
Le gène muté et sa mutation

Chez le Bouvier Australien et le Chien de Berger des Shetland :
• Locus : gène mitochondrial CYTB (Mitochondrially Encoded Cytochrome B).
• Mutation : c.14474G>A.
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

Chez le Bouvier Australien et le Chien de Berger des Shetland : écarter les femelles atteintes de la reproduction.