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Macrothrombocytopénie congénitale

Idiopathic asymptomatic Macrothrombocytopenia

aussi appelée Macrothrombocytopénie asymptomatique idiopathique chez le Cavalier King Charles.

Maladie caractérisée par une concentration plaquettaire inférieure à la normale et des plaquettes plus larges que la normale. Cette affection affecte la stabilité des microtubules des plaquettes. Il en résulte alors une anomalie de formation des plaquettes par les mégacaryocytes.

#SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE

Races prédisposées

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Suspicion

Thrombopénie associée à des macroplaquettes chez un chien de race prédisposée présent dès la naissance.

Fréquence

Assez fréquent chez le Cavalier King Charles.

Signes cliniques

Asymptomatique : absence de trouble de la coagulation

Méthodes de diagnostics

• Numération Formule : Comptage plaquettaire.
• Frottis sanguin : macroplaquettes.
• Éliminer les autres causes de thrombopénie.
• Culture cellulaire de mégacaryocyte : altération de la formation des plaquettes.

Diagnostic différentiel

• Thrombopénie à médiation immune
• Troubles myéloprolifératifs dans la moelle osseuse (œstrogène, chloramphénicol).
• Microangiopathie.
• Séquestration plaquettaire : Splénomégalie, Sepsis.

Pronostics

• Favorable.

Transmission	Mode de transmission	Le gène muté et sa mutation	Possibilité d'un test ADN

Transmission héréditaire démontrée	Cette maladie héréditaire se transmet selon un mode autosomique récessif.	Il s’agit d’une substitution simple (G>A) en position 745 concernant le gène codant la tubuline béta1 (présent sur le chromosome 24) résultant d’une substitution de l’acide aminé, asparagine, en acide aspartique, chez le Cavalier King Charles. Une seconde mutation a été identifiée, elle est située dans le même gène, mais il s’agit cette fois-ci d’une substitution simple (G>A) en position 5, chez le Norfolk Terrier et Cairn Terrier	Test génétique disponible pour le Cavalier King Charles, le Norfolk et le Cairn Terrier

Transmission
Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission
Cette maladie héréditaire se transmet selon un mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation
Il s’agit d’une substitution simple (G>A) en position 745 concernant le gène codant la tubuline béta1 (présent sur le chromosome 24) résultant d’une substitution de l’acide aminé, asparagine, en acide aspartique, chez le Cavalier King Charles. Une seconde mutation a été identifiée, elle est située dans le même gène, mais il s’agit cette fois-ci d’une substitution simple (G>A) en position 5, chez le Norfolk Terrier et Cairn Terrier

Le gène muté et sa mutation

Il s’agit d’une substitution simple (G>A) en position 745 concernant le gène codant la tubuline béta1 (présent sur le chromosome 24) résultant d’une substitution de l’acide aminé, asparagine, en acide aspartique, chez le Cavalier King Charles.
Une seconde mutation a été identifiée, elle est située dans le même gène, mais il s’agit cette fois-ci d’une substitution simple (G>A) en position 5, chez le Norfolk Terrier et Cairn Terrier

Possibilité d'un test ADN
Test génétique disponible pour le Cavalier King Charles, le Norfolk et le Cairn Terrier

Conseil aux éleveurs

Pour les races avec test génétique : dépister les reproducteurs. Ecarter les homozygotes mutés de la reproduction. Marier les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes sains.