Malabsorption intestinale sélective de la cobalamine

Selective cobalamin malabsorption, Imerslund-Gräsbeck syndrome (IGS), megaloblastic anemia 1.

aussi appelée Syndrome d’Imerslund-Gräsbeck, anémie mégaloblastique 1.

Désordre métabolique caractérisé par une faible concentration sérique en cobalamine faisant suite à un défaut d’absorption de celle-ci au niveau intestinal. Cette affection se manifeste notamment par un retard de croissance, une perte de poids, une dysorexie et une léthargie chez des chiots âgés de quelques mois.  

#SYSTÈME DIGESTIF

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques observés chez un chien de race prédisposée, en général entre 6 et 12 semaines d’âge.

Fréquence

La fréquence de porteurs des différentes mutations est estimée à :
• 9,5% au sein de la population européenne de chiens Border Collie.
• 9% chez le Beagle.

Signes cliniques

• Appétit capricieux pouvant aller jusqu’à l’anorexie.
• Perte de poids.
• Retard de croissance.
• Cachexie.
• Diarrhée intermittente.
• Léthargie.
• Faiblesse musculaire.
• Dépression voire stupeur.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Numération-formule sanguine et frottis sanguin: anémie macrocytaire non régénérative avec anisocytose, poïkilocytose et signes de dysérythropoïèse. Neutropénie éventuelle.
3. Analyses biochimiques : cobalaminémie diminuée ou dans les valeurs usuelles basses, hyperhomocystéinémie, augmentation des ASAT.
4. Analyse urinaire : protéinurie légère.

Diagnostic différentiel

Toute affection pouvant entrainer un retard de croissance (affection congénitale, maladie grave survenant pendant la croissance), par exemple :
• Désordres alimentaires (sous-nutrition, ration inadaptée).
• Anomalie cardiaque congénitale.
• Shunt porto-systémique.
• Parasitose.
• Insuffisance pancréatique exocrine.
• Hyperparathyroïdie juvénile.
• Mégaœsophage.
• Hypothyroïdie congénitale.
• Nanisme hypophysaire.

Pronostics

• Variable en fonction de la réponse au traitement et des complications éventuelles de la déficience en cobalamine.
• Les chiens atteints de troubles gastrointestinaux chroniques (entéropathies chroniques, insuffisance pancréatique exocrine) peuvent également être sujets à une déficience secondaire en cobalamine. Le pronostic dépendra donc également du traitement de l’affection sous-jacente.

Traitements

Le traitement de cette affection consiste en une supplémentation en cobalamine. Cette supplémentation se fait généralement par administration parentérale de cyanocobalamine ou d’hydroxocobalamine à une dose comprise entre 250 et 1500 µg (fonction du format du chien) par injection toutes les semaines pendant 6 semaines puis 4 semaines plus tard. La concentration sérique en cobalamine devra ensuite être contrôlée 1 mois plus tard, ce qui conditionnera le rythme d’administration ultérieur.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.
Mode de transmission

• Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez le Beagle, le Border Collie, le Berger Australien et le Schnauzer Géant.
• Prédisposition raciale chez les autres races.
Le gène muté et sa mutation

Chez le Beagle et le Border Collie:
• Locus : gène CUBN (Cubilin) porté par le chromosome 2.
• Mutation :
o Beagle : c.786delC.
o Border Collie : c.8392delC, au niveau de l’exon 53 du gène.

Retrouver la fiche maladie sur :

OMIA / DogWellNet

Chez le Berger Australien et le Schnauzer Géant :
• Locus : gène AMN porté par le chromosome 8 et codant une protéine transmembranaire de type 1.
• Mutation :
o Berger Australien : c.3G>A, au niveau de l’exon 1 du gène.
o Schnauzer Géant : c.1113_1145del (délétion de 33 nucléotides).

Retrouver la fiche maladie sur :

OMIA / DogWellNet
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les animaux atteints et leurs apparentés directs.