Maladie de surcharge du Chien d’Eau Romagnol
Photo illustrative, ce chien n’est pas malade
Lagotto storage disease (LSD)
Maladie de surcharge lysosomale se manifestant initialement par une ataxie et un nystagmus et dont l’évolution est progressive. Cette maladie est uniquement décrite chez le Chien d'Eau Romagnol.
#SYSTÈME NERVEUX
Races prédisposées
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Suspicion
Signes cliniques observés chez un Chien d’Eau Romagnol, entre 4 mois et 4 ans.
Fréquence
On estime à 12% la fréquence des porteurs dans la race.
Signes cliniques
• Ataxie cérébelleuse progressive.
• Nystagmus.
• Baisse de la vigilance.
• Déficits proprioceptifs d’intensité variable.
• Diminution possible des réflexes patellaires.
• Diminution de la réponse au test à la menace.
• Troubles du comportement : excitation, agressivité.
Méthodes de diagnostics
1. Épidémiologie et clinique.
2. Imagerie en coupes par résonance magnétique de l’encéphale : signes éventuels d’atrophie du cervelet et/ou du prosencéphale.
3. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
4. Histologie post mortem : œdème et vacuolisation du cytoplasme neuronal retrouvés au niveau du système nerveux central et périphérique. Contenu des vacuoles non coloré à l’hématoxyline-éosine ni à l’acide périodique de Schiff (PAS). Dégénérescence des cellules de Purkinje et des cellules granulaires du cervelet. Présence de sphéroïdes axonaux au sein de la substance blanche de l’encéphale et de la moelle épinière, associée à une astrocytose. Lésions de vacuolisation également retrouvées au niveau des cellules acineuses pancréatiques, de la prostate, de la parathyroïde, de la corticosurrénale, des glandes salivaires et mammaires.
Diagnostic différentiel
• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Encéphalopathie métabolique.
• Encéphalite infectieuse ou à médiation immune.
• Abiotrophie cérébelleuse.
• Néoplasie.
• Intoxication.
Pronostics
Mauvais. Le caractère progressif de la maladie conduit généralement à l’euthanasie.
Traitements
Absence de traitement spécifique.
Tableau génétique
| Transmission |
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Transmission héréditaire démontrée. |
| Mode de transmission |
|---|
Mode autosomique récessif. |
| Le gène muté et sa mutation |
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• Locus : gène ATG4D (Autophagy Related 4D Cysteine Peptidase) porté par le chromosome 20. |
| Possibilité d'un test ADN |
|---|
Oui. |
Conseil aux éleveurs
Chez le Chien d’Eau Romagnol : écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).