Maladie de surcharge du Chien d’Eau Romagnol

Lagotto storage disease (LSD)

Maladie de surcharge lysosomale se manifestant initialement par une ataxie et un nystagmus et dont l’évolution est progressive. Cette maladie est uniquement décrite chez le Chien d'Eau Romagnol.  

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques observés chez un Chien d’Eau Romagnol, entre 4 mois et 4 ans.

Fréquence

On estime à 12% la fréquence des porteurs dans la race.

Signes cliniques

• Ataxie cérébelleuse progressive.
• Nystagmus.
• Baisse de la vigilance.
• Déficits proprioceptifs d’intensité variable.
• Diminution possible des réflexes patellaires.
• Diminution de la réponse au test à la menace.
• Troubles du comportement : excitation, agressivité.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Imagerie en coupes par résonance magnétique de l’encéphale : signes éventuels d’atrophie du cervelet et/ou du prosencéphale.
3. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
4. Histologie post mortem : œdème et vacuolisation du cytoplasme neuronal retrouvés au niveau du système nerveux central et périphérique. Contenu des vacuoles non coloré à l’hématoxyline-éosine ni à l’acide périodique de Schiff (PAS). Dégénérescence des cellules de Purkinje et des cellules granulaires du cervelet. Présence de sphéroïdes axonaux au sein de la substance blanche de l’encéphale et de la moelle épinière, associée à une astrocytose. Lésions de vacuolisation également retrouvées au niveau des cellules acineuses pancréatiques, de la prostate, de la parathyroïde, de la corticosurrénale, des glandes salivaires et mammaires.

Diagnostic différentiel

• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Encéphalopathie métabolique.
• Encéphalite infectieuse ou à médiation immune.
• Abiotrophie cérébelleuse.
• Néoplasie.
• Intoxication.

Pronostics

Mauvais. Le caractère progressif de la maladie conduit généralement à l’euthanasie.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.
Mode de transmission

Mode autosomique récessif.
Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène ATG4D (Autophagy Related 4D Cysteine Peptidase) porté par le chromosome 20.
• Mutation : c.1288G>A.
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

Chez le Chien d’Eau Romagnol : écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).