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Maladie de von Willebrand de type I

Von Willebrand disease

Trouble de l’hémostase primaire caractérisé par un déficit qualitatif ou quantitatif en facteur de von Willebrand. C’est un facteur protéique permettant l’adhésion plaquettaire au sous-endothélium vasculaire lésé et favorisant l’agrégation des plaquettes. Il existe trois type de maladie de von Willebrant, la forme de type I est la plus fréquente et la moins grave caractérisée par une baisse de concentration ou d’activité du FvW vis à vis de l’agglutination plaquettaire (activité comprise entre 40 et 60%).

#SYSTÈME HÉMATOPOÏÉTIQUE

Races prédisposées

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Suspicion

Suspicion lors de saignements localisés au niveau des muqueuses chez un jeune chien de race prédisposée.

Fréquence

Inconnue en France.

Signes cliniques

• Pétéchies.
• Hématomes.
• Épistaxis.
• Œstrus prolongé.

Méthodes de diagnostics

• Anamnèse et signes cliniques.
• Numération de formule : numération plaquettaire dans les valeurs usuelles.
• Allongement du temps de saignement capillaire.
• Allongement du temps de coagulation du sang total.
• Dosage quantitatif (méthodes immunologiques) du FvW et mesure de l’activité du FvW (interaction avec les plaquettes, le collagène ou le FvW).
• Tromboélastographie et thromboélastométrie.

Diagnostic différentiel

• Intoxication aux anticoagulants.
• Coagulation Intra-Vasculaire Disséminée (CIVD).
• Thrombopénie.
• Thrombopathie.
• Déficit en facteurs de coagulation.

Pronostics

Le pronostic est bon pour le type I.

Traitements

• La desmopressine a un effet hémostatique bénéfique chez les chiens atteints de la maladie, on observe une légère augmentation de la concentration plasmatique en FvW après administration de la desmopressine.

Transmission	Mode de transmission	Le gène muté et sa mutation	Possibilité d'un test ADN

Transmission héréditaire démontrée	Autosomique dominant à pénétrance incomplète ou autosomique récessif.	Les porteurs hétérozygotes du gène muté ne présentent en général pas de signe clinique mais présentent un déficit en FvW. Les homozygotes mutés présentent des saignements après traumatisme ou chirurgie. Chez le Doberman, une substitution d’une guanine en adénine en position nucléotidique 7437 dans l’exon 43 a été identifiée. Cette mutation se situe dans un site épissage conduisant à un décalage du site de lecture aboutissant à un codon stop.	Oui

Transmission
Transmission héréditaire démontrée

Mode de transmission
Autosomique dominant à pénétrance incomplète ou autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation
Les porteurs hétérozygotes du gène muté ne présentent en général pas de signe clinique mais présentent un déficit en FvW. Les homozygotes mutés présentent des saignements après traumatisme ou chirurgie. Chez le Doberman, une substitution d’une guanine en adénine en position nucléotidique 7437 dans l’exon 43 a été identifiée. Cette mutation se situe dans un site épissage conduisant à un décalage du site de lecture aboutissant à un codon stop.

Le gène muté et sa mutation

Les porteurs hétérozygotes du gène muté ne présentent en général pas de signe clinique mais présentent un déficit en FvW. Les homozygotes mutés présentent des saignements après traumatisme ou chirurgie.
Chez le Doberman, une substitution d’une guanine en adénine en position nucléotidique 7437 dans l’exon 43 a été identifiée. Cette mutation se situe dans un site épissage conduisant à un décalage du site de lecture aboutissant à un codon stop.

Possibilité d'un test ADN
Oui

Conseil aux éleveurs

Dépister les reproducteurs. Ecarter les homozygotes mutés de la reproduction. Marier les hétérozygotes uniquement avec des homozygotes sains.