Malformations cérébelleuses

Hypoplasie cérébelleuse, Malformation de Dandy-Walker

aussi appelée Hypoplasie cérébelleuse, Malformation de Dandy-Walker

Anomalies congénitales du développement de certaines parties du cervelet. On distinguera ici 2 malformations du cervelet : o L’hypoplasie cérébelleuse : défaut de développement du cervelet seul. o La malformation de Dandy-Walker : association d’une hypoplasie cérébelleuse avec une hydrocéphalie et une dilatation du quatrième ventricule. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes observés chez un chien de race prédisposée, dans les premières semaines de vie.

Fréquence

Environ 16 % des chiens Eurasier seraient porteurs de la mutation.

Signes cliniques

Les signes communs à ces 2 malformations vont être les suivants :
• Ataxie cérébelleuse avec dysmétrie.
• Chutes fréquentes.
• Tremblements intentionnels de la tête et/ou des membres.
• Augmentation du polygone de sustentation.
• Absence de réponse au test à la menace.
• Nystagmus.

Lors de malformation de Dandy-Walker, on pourra également observer :
• Crises convulsives.
• Strabisme ventral.
• Déficits proprioceptifs avec retard des réactions posturales.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Imagerie en coupes par résonance magnétique de l’encéphale : atrophie ou malformations cérébelleuses visibles, éventuellement associées à une hydrocéphalie et une dilatation du quatrième ventricule en cas de malformation de Dandy-Walker.
3. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
4. Examen nécropsique : visualisation des anomalies macroscopiques.

Diagnostic différentiel

• Abiotrophie cérébelleuse.
• Dystrophie neuro-axonale.
• Lissencéphalie.
• Hydrocéphalie.
• Herpesvirose congénitale.
• Maladie de surcharge lysosomale.

Pronostics

• Relativement bon.
• La maladie n’est pas progressive et les déficits sont permanents. Cependant, les animaux atteints peuvent conserver une espérance de vie normale et un confort de vie acceptable lorsqu’ils vivent en intérieur.
• Les cas les plus fortement atteints peuvent conduire à une demande d’euthanasie lorsque les animaux ne peuvent pas se nourrir ou se déplacer.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

• Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez l’Eurasier, lors de malformation de Dandy-Walker.
• Transmission héréditaire autosomique récessive suspectée pour les autres races.

Le gène muté et sa mutation

Chez l’Eurasier :
• Locus : gène VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor) porté par le chromosome 1.
• Mutation : c.1713delC, au niveau de l’exon 12 du gène.

Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.