Malformations cérébelleuses

Hypoplasie cérébelleuse, Malformation de Dandy-Walker

aussi appelée Hypoplasie cérébelleuse, Malformation de Dandy-Walker

Anomalies congénitales du développement de certaines parties du cervelet. On distinguera ici 2 malformations du cervelet : o L’hypoplasie cérébelleuse : défaut de développement du cervelet seul. o La malformation de Dandy-Walker : association d’une hypoplasie cérébelleuse avec une hydrocéphalie et une dilatation du quatrième ventricule.  

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

Suspicion

Signes observés chez un chien de race prédisposée, dans les premières semaines de vie.

Fréquence

Environ 16 % des chiens Eurasier seraient porteurs de la mutation.

Signes cliniques

Les signes communs à ces 2 malformations vont être les suivants :
• Ataxie cérébelleuse avec dysmétrie.
• Chutes fréquentes.
• Tremblements intentionnels de la tête et/ou des membres.
• Augmentation du polygone de sustentation.
• Absence de réponse au test à la menace.
• Nystagmus.

Lors de malformation de Dandy-Walker, on pourra également observer :
• Crises convulsives.
• Strabisme ventral.
• Déficits proprioceptifs avec retard des réactions posturales.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Imagerie en coupes par résonance magnétique de l’encéphale : atrophie ou malformations cérébelleuses visibles, éventuellement associées à une hydrocéphalie et une dilatation du quatrième ventricule en cas de malformation de Dandy-Walker.
3. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
4. Examen nécropsique : visualisation des anomalies macroscopiques.

Diagnostic différentiel

• Abiotrophie cérébelleuse.
• Dystrophie neuro-axonale.
• Lissencéphalie.
• Hydrocéphalie.
• Herpesvirose congénitale.
• Maladie de surcharge lysosomale.

Pronostics

• Relativement bon.
• La maladie n’est pas progressive et les déficits sont permanents. Cependant, les animaux atteints peuvent conserver une espérance de vie normale et un confort de vie acceptable lorsqu’ils vivent en intérieur.
• Les cas les plus fortement atteints peuvent conduire à une demande d’euthanasie lorsque les animaux ne peuvent pas se nourrir ou se déplacer.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.
Mode de transmission

• Transmission héréditaire autosomique récessive démontrée chez l’Eurasier, lors de malformation de Dandy-Walker.
• Transmission héréditaire autosomique récessive suspectée pour les autres races.
Le gène muté et sa mutation

Chez l’Eurasier :
• Locus : gène VLDLR (Very Low Density Lipoprotein Receptor) porté par le chromosome 1.
• Mutation : c.1713delC, au niveau de l’exon 12 du gène.
Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.