Mucopolysaccharidose de type II

Mucopolysaccharidosis II, MPS II, Hunter syndrome

aussi appelée Syndrome de Hunter

Maladie de surcharge lysosomale provoquée par une déficience en une enzyme lysosomale, l’iduronate-2-sulfatase conduisant à une insuffisance de dégradation de 2 glycosaminoglycanes : le dermatane sulfate et l’héparane sulfate. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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Suspicion

Signes cliniques apparaissant chez un jeune adulte de race Retriever du Labrador.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Ataxie avec hypermétrie.
• Paraparésie voire tétraparésie.
• « Bunny-hopping ».
• Déficits proprioceptifs.
• Nystagmus.
• Intolérance à l’effort.
• Opacification cornéenne bilatérale.
• Dysmorphisme facial.
• Macrodactylie (taille excessive des doigts).
• Hépatomégalie.
• Macroglossie.
• Tremblements intentionnels d’apparition plus tardive.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Radiographies : hépatomégalie, ostéopénie généralisée du squelette axial.
3. Frottis sanguin coloré au bleu de toluidine : granules azurophiles (corps de Alder-Reilly) au sein des lymphocytes et des granulocytes neutrophiles.
4. Analyse au bleu de toluidine et électrophorèse urinaire : présence de mucopolysaccharides (dermatane sulfate et héparane sulfate) dans les urines.
5. Mesure de l’activité enzymatique de l’iduronate-2-sulfatase : activité diminuée.
6. Histologie sur biopsies de divers tissus (peau, foie, rate, rein…): vacuoles intra-cytoplasmiques abondantes prenant la coloration à l’acide périodique de Schiff (PAS) associées à des inclusions cytoplasmiques semblables à des « corps zébrés ».
7. Histologie post mortem : élargissement du cytoplasme des neurones de la moelle épinière, du pont et des noyaux thalamiques avec accumulation intra-cytoplasmique d’un matériel granuleux prenant la coloration au PAS et correspondant à des mucopolysaccharides. Ce même matériel est retrouvé au sein des cellules de Purkinje du cervelet et au niveau des méninges.

Diagnostic différentiel

• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Encéphalose hépatique.
• Abiotrophie cérébelleuse.
• Intoxication.
• Néoplasie.
• Leucodystrophie fibrinoïde.
• Polyneuropathie périphérique.

Pronostics

• Mauvais.
• Le caractère progressif de la maladie conduit généralement à l’euthanasie.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

Mode récessif lié à l’X.

Le gène muté et sa mutation

Locus et mutation indéterminés.

Possibilité d'un test ADN

Non.

Conseil aux éleveurs

Chez le Retriever du Labrador : écarter les animaux atteints (en général des mâles) ainsi que les femelles ayant donné naissance à un chiot atteint (elles sont porteuses saines).