Mucopolysaccharidose de type VI

Mucopolysaccharidosis VI, MPS VI, Maroteaux-Lamy disease

aussi appelée Maladie de Maroteaux-Lamy

Maladie de surcharge lysosomale provoquée par une déficience en une enzyme lysosomale, l’arylsulfatase B, conduisant à une insuffisance de dégradation d’un glycosaminoglycane, le dermatane sulfate. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

Suspicion

Signes cliniques apparaissant à partir de 6 mois d’âge chez un chien de race prédisposée.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Retard de croissance.
• Dysmorphisme facial et squelettique axial.
• Opacification cornéenne bilatérale.
• Laxité articulaire avec luxation ou sub-luxation des articulations appendiculaires ou lombo-sacrée.
• Macroglossie.
• Distension abdominale par hépatomégalie.
• Souffle cardiaque révélateur d’une insuffisance cardiaque par valvulopathie.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Radiographies : raccourcissement des corps vertébraux, fusion vertébrale, dysplasie épiphysaire, arthrite, éventuelle cardiomégalie.
3. Échocardiographie : mise en évidence d’une éventuelle valvulopathie (épaississement des valvules).
4. Frottis sanguin coloré au bleu de toluidine : granules azurophiles (corps de Alder-Reilly) au sein des lymphocytes et des granulocytes neutrophiles.
5. Analyse au bleu de toluidine et électrophorèse urinaire : présence de dermatane sulfate dans les urines.
6. Mesure de l’activité de l’arylsulfatase B : activité diminuée.
7. Histologie sur biopsie de divers tissus (foie, peau, rein, rate…) : vacuoles intra-cytoplasmiques colorables à l’acide périodique de Schiff (PAS) au sein des différents types cellulaires, notamment les fibroblastes, chondrocytes et macrophages.
8. Examen nécropsique : remodelage ostéo-articulaire généralisé marqué, épaississement des valvules cardiaques.
9. Test génétique (si disponible pour la race considérée).
10. Histologie post mortem : dégénérescence Wallérienne modérée au niveau du système nerveux central, léger épaississement des leptoméninges avec vacuolisation des cellules leptomeningées.

Diagnostic différentiel

• Autres maladies de surcharge lysosomale.
• Hypervitaminose A.
• Hypothyroïdie congénitale.
• Nanisme chondrodystrophique.

Pronostics

• Mauvais.
• Les chiens sont généralement euthanasiés avant 4 ans en raison de la dégradation de leur état.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

• Transmission héréditaire autosomique récessive chez le Pinscher Nain et le Caniche Nain.
• Mode de transmission non connu pour les autres races.

Le gène muté et sa mutation

Chez le Pinscher Nain et le Caniche Nain :
• Locus : gène ARSB (Arylsulfatase B) porté par le chromosome 3.
• Mutation :
o Chez le Caniche Nain : c.103_124del22bp.
o Chez le Pinscher Nain : substitution G>A au niveau de l’exon 5 du gène.

Possibilité d'un test ADN

Oui.

Conseil aux éleveurs

• Écarter les animaux atteints de la reproduction, dépister par test ADN les reproducteurs et proscrire les accouplements entre hétérozygotes (porteurs sains).
• Pour les races sans test ADN : écarter de la reproduction les atteints et leurs apparentés directs.