Myotonie congénitale

Myotonia congenita

aussi appelée /

Anomalie congénitale caractérisée par une relaxation retardée des muscles squelettiques après une contraction volontaire, due à une incapacité des canaux chlores voltage-dépendant à s’ouvrir complètement aux voltages proches du potentiel de repos membranaire.

à savoir
Il s’agit d’une anomalie congénitale caractérisée par une relaxation retardée des muscles squelettiques après une contraction volontaire, due à une incapacité des canaux chlores voltage-dépendant à s’ouvrir complètement aux voltages proches du potentiel de repos membranaire. Les signes cliniques sont musculo-squelettiques. Le pronostic est favorable, avec mise en place d’un traitement médical utilisant des agents stabilisateurs des membres cellulaires.

Races prédisposées

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Suspicion

Raideur musculaire associée à une hypertrophie musculaire et à une démarche en bunny-hopping chez un chiot de race prédisposée.

Fréquence

Faible.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques dès les premières semaines de vie.
• Signes exacerbés après un repos et au froid.
• Raideur musculaire.
• Hypertrophie musculaire (cou, avant-bras, cuisses).
• « Fossette myotonique » après percussion des membres.
• « Bunny-hopping ».
• Dysorexie.
• Dysphagie.
• Ptyalisme.
• Dyspnée.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Histologie sur biopsie musculaire.

Diagnostic différentiel

• Epilepsie essentielle.

• Intoxication.

• Hypoglycémie.

• Syndrome des chiots trembleurs.

• Infectieuse (Tétanos, Botulisme, maladie de Carré, Rage).

• Myélopathie dégénérative.

• Abiotrophie cérébelleuse.

Pronostics

Favorable (stabilisation des symptômes vers l’âge de 6 mois à 1 an).

Traitements

Traitement médical : agents stabilisateurs des membres cellulaires (substances se fixant sur la membrane de la cellule et empêchant les ions sodium et potassium de la traverser, induisant alors un repos cellulaire), par exemple la quinidine ou certains β-bloquants utilisés en cardiologie.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif chez le Schnauzer miniature, le Chow Chow et le Bouvier Australien.

Mode de transmission génétique supposé pour les autres races.
Le gène muté et sa mutation

Gène CLCN1 codant le canal chlore voltage dépendant spécifique aux muscles squelettiques appelé ClC-1.

Mutation :
* Schnauzer miniature : mutation faux sens par transition d’une base C à T (au sein de la région amino-terminale du segment transmembranaire D5 de la protéine).
* Bouvier Australien : mutation non-sens par insertion d’un A en position 2665.
* Chow-chow et autres races prédisposées : inconnue.
Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Bouvier Australien et le Schnauzer miniature (HealthGene : Schnauzer miniature, PennGen Laboratories : Schnauzer miniature, Paw Print Genetics : Schnauzer miniature, Bouvier Australien, Genomia : Schnauzer miniature, Laboklin : Schnauzer miniature, Genimal : Schnauzer miniature)