Nanisme achondroplasique

Achondroplastic dwarfism

aussi appelée Nanisme dysharmonieux, achondroplasie, chondrodysplasie, ostéochondrodysplasie

Trouble de l’ossification endochondrale conduisant à une incurvation et un raccourcissement des membres, par ostéoprolifération anarchique des cartilages de croissance épiphysaires. Cette anomalie est considérée comme normale chez les races chondrodystrophiques (type basset). Elle est à différencie du nanisme harmonieux qui est causé par une hypoplasie congénitale de l'hypophyse entraînant une déficience hormonale conduisant à un retard de croissance associé à une dermatose alopéciante Les proportions du corps sont néanmoins conservées dans le cas du nanisme harmonieux.

à savoir
Il s’agit d’un trouble de l’ossification endochondrale dû à une ostéoprolifération anarchique des cartilages de croissance épiphysaires conduisant à une incurvation et un raccourcissement dysharmonieux des membres, avec perte des proportions par rapport à la tête et au corps. Cette anomalie est considérée comme normale chez les races chondrodystrophiques (type basset). Elle est à différencier du nanisme harmonieux qui est causé par une hypoplasie congénitale de l'hypophyse entraînant une déficience hormonale conduisant à un retard de croissance associé à une dermatose alopéciante. Le pronostic est sombre, en l’absence de traitement spécifique.

Races prédisposées

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Suspicion

Raccourcissement dysharmonieux des membres avec perte des proportions par rapport à la tête et au corps qui paraissent plus gros, visible dès la naissance chez un chiot de race prédisposée.

Fréquence

Elevée chez les races chondrodystrophiques, rare chez les races non chondrodystrophiques.

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques dès la naissance.
• Retard de croissance.
• Membres antérieurs tors, droits ou demi-tors, de façon uni ou bilatérale.
• Raccourcissement des membres.
• Tête qui parait élargie.
• Faiblesse des membres.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Radiographie : os longs plus épais et plus courts, épiphyses et métaphyses moins développées.

Diagnostic différentiel

• Nanisme harmonieux.

• Pseudo-achondroplasie.

Pronostics

Sombre chez les chiens du 5ème groupe atteints car les déformations des membres peuvent les empêcher de marcher.

Traitements

Aucun traitement à ce jour.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique dominant à pénétrance incomplète chez le Samoyède (achondroplasie associée à une anémie hémolytique).

Mode de transmission autosomique récessif chez les autres races.
Mutation par insertion d’un rétrogène fgf4 sur le chromosome 18 pour les races de type basset.

Mode de transmission autosomique récessif chez le Chien d’élan norvégien gris et le Chien d’Ours de Carélie. Mutation non-sens (insertion d’un codon STOP) du gène ITGA10.

Mode de transmission autosomique récessif chez le Retriever du Labrador. Mutation faux sens du gène COL11A2.

Mode de transmission autosomique récessif chez le Caniche. Mutation : large délétion dans le gène SCL13A1.
Le gène muté et sa mutation
Possibilité d'un test ADN

Non

Conseil aux éleveurs

Critères de sélection chez les races chondrodystrophiques.