Neuropathie à axones géants

Giant axonal neuropathy

Neuropathie mixte progressive caractérisée par la présence d’axones géants au sein du système nerveux central et périphérique, associée à des troubles de la myélinisation. Un défaut de transport axonal et une désorganisation des neurofilaments sont suspectés. 

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

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  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Suspicion

Signes cliniques chez un jeune adulte Berger Allemand.Les signes cliniques vont généralement apparaître entre 14 et 16 mois.

Fréquence

Rare.

Signes cliniques

• Plantigradie.
• Paraparésie progressive, évoluant vers une tétraparésie entre 20 et 24 mois d’âge.
• Ataxie.
• Déficits proprioceptifs des membres postérieurs.
• Hypotonie des membres postérieurs.
• Amyotrophie des membres postérieurs, distalement à l’articulation du grasset.
• Absence de réflexes médullaires.
• Hyposensibilité des membres postérieurs.
• Mégaœsophage, incontinence fécale et dysfonctionnement laryngé possibles en fin d’évolution.
• Pelage frisé observé chez certains animaux.

Méthodes de diagnostics

1. Épidémiologie et clinique.
2. Histologie sur biopsie nerveuse :
• Dilatation axonale asymétrique avec présence de corps sphéroïdes, conséquence d’une accumulation de neurofilaments, notamment en région paranodale. Cette accumulation de filaments peut également être retrouvée au sein des cellules de Schwann.
• Démyélinisation axonale avec élargissement des nœuds de Ranvier et amincissement de la gaine de myéline dans certaines régions de l’axone.
• Ces modifications sont surtout notées au niveau des branches intra-musculaires des nerfs, notamment du nerf tibial qui est le plus atteint. Des lésions similaires peuvent être observées au niveau du système nerveux central.
3. Électrophysiologie : diminution de l’amplitude et de la dispersion des potentiels moteurs évoqués au niveau des nerfs tibial et sciatique. Conservation d’une activité électrique spontanée au sein des muscles des parties distales des membres.

Diagnostic différentiel

• Hypothyroïdie.
• Intoxication (organophosphorés et carbamates, métaux lourds).
• Botulisme.
• Polyradiculonévrite.
• Myasthenia gravis.
• Paralysie à tiques.
• Maladie de surcharge lysosomale.
• Traumatisme.

Pronostics

• Mauvais en raison de la rapidité d’évolution et des complications.
• Les chiens sont généralement euthanasiés avant 20 à 22 mois.

Traitements

Absence de traitement spécifique.

Transmission

Transmission héréditaire suspectée.

Mode de transmission

Mode autosomique récessif suspecté.

Le gène muté et sa mutation
Possibilité d'un test ADN

Non.

Conseil aux éleveurs

Chez le Berger Allemand : écarter les animaux atteints de la reproduction, considérer leurs parents comme porteurs sains et les membres de leur portée comme potentiellement porteurs d’une mutation.