Ostéogénèse imparfaite

Osteogenesis Imperfecta

aussi appelée Fragilité osseuse héréditaire, Maladie des os de verre

Groupe de maladies héréditaires d’origine génétique qui résulte de mutations sur les gènes codant le collagène de type I. Ce dernier est présent dans les os, les dents, la sclère de l’œil, les tendons, les ligaments et la peau. Cette affection est à l’origine d’une fragilité osseuse anormale et de lésions localisées aux organes cibles précités.

#SYSTÈME MUSCULO-SQUELETTIQUE

à savoir
Il s’agit d’un groupe de maladies héréditaires d’origine génétique qui résulte de mutations sur les gènes codant le collagène de type I. Ce dernier est présent dans les os, les dents, la sclère de l’œil, les tendons, les ligaments et la peau. Cette affection est à l’origine d’une fragilité osseuse anormale entrainant des fractures osseuses multiples et répétées et de lésions localisées aux organes cibles précités. Le pronostic est très sombre à réservé en fonction du degré d’atteinte. L’homologue humaine de cette maladie est traitée par des injections de biphosphonates.

Races prédisposées

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Suspicion

Fractures multiples, répétées, sans cause traumatique majeure chez un jeune chien de race prédisposée.

Fréquence

Rare sauf pour le Teckel (environ 12% de porteurs).

Signes cliniques

• Apparition des signes cliniques entre 5 semaines et 8 mois d’âge.
• Retard de croissance.
• Boiterie.
• Amyotrophie généralisée.
• Fractures pathologiques.
• Douleur à la manipulation.
• Déformation de la colonne vertébrale.
• Faiblesse musculaire.
• Parésie.
• Présence de cals osseux sur les os longs.
• Dentition défectueuse.
• Hyperlaxité articulaire.
• Perte de l’audition.
• Sclère de coloration bleutée.
• Mégacôlon.
• Constipation chronique.

Méthodes de diagnostics

1. Clinique.

2. Radiographie : ostéopénie généralisée, corticales osseuses très minces, multiples fractures des os longs et des côtes.

3. Biopsie de peau : analyse du collagène de type I des fibroblastes, diagnostic de certitude.

Diagnostic différentiel

• Hyperparathyroïdie secondaire d’origine nutritionnelle.

• Dysplasie du squelette associée à une dysplasie rétinienne.

• Achondroplasie.

• Traumatique (fracture, luxation).

• Ostéochondrose.

• Panostéite.

• Ostéodystrophie hypertrophique.

• Rachitisme.

Pronostics

Très sombre à réservé en fonction du degré d’atteinte.

Traitements

Traitement médical chez l’homologue humain de cette maladie : biphosphonates (analogues synthétiques du pyrophosphate inorganique) en injections intraveineuses régulières pour ralentir la résorption osseuse.

Transmission

Maladie à hérédité démontrée.
Mode de transmission

Mode de transmission autosomique récessif chez le Teckel.

Mode de transmission autosomique dominant chez le Golden Retriever et le Beagle.
Le gène muté et sa mutation

Mutation (c.977C>T) du gène SERPINH1 identifiée chez le Teckel.

Mutation (c.1276G>C) du gène COL1A2 identifiée chez le Beagle.
Possibilité d'un test ADN

Test disponible pour le Teckel et le Beagle.