Sensibilité médicamenteuse MDR1

Multi-drug sensitivity

Sensibilité accrue à certaines molécules médicamenteuses, notamment les lactones macrocycliques (comme l'Ivermectine).

#SYSTÈME NERVEUX

Races prédisposées

Découvrez chaque race en détails sur le portail SCC

  • A-E
  • F-J
  • K-O
  • P-T
  • U-Z

Signes cliniques

• Troubles du système nerveux central :
– locomoteurs (ataxie, parésie ou paralysie)
– tremblements, convulsions…
– dépression du système nerveux central (prostration, coma)
• Troubles oculaires (mydriase, cécité…)
• Troubles digestifs (vomissements, anorexie…)

Méthodes de diagnostics

1. Commémoratifs (administration d’une molécule médicamenteuse)

2. Épidémiologie et clinique.

Diagnostic différentiel

• Epilepsie

• Autre intoxication

Transmission

Transmission héréditaire démontrée.

Mode de transmission

Mode autosomique récessif.

Le gène muté et sa mutation

• Locus : gène ABCB1 codant pour une glycoprotéine-P de cellules endothéliales participant à la barrière hémato-encéphalique.
• Mutation : délétion de 4 paires de base (c.227_230delATAG) dans l’exon 4 entraînant un codon-stop et une glycoprotéine-P tronquée.

Possibilité d'un test ADN

Oui